HGNC 批准的基因符号：RAB23细胞遗传学位置：6p12.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：6:57,186,991-57,222,306（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：IER3IP1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:47,152,833-47,176,363（来自 NCB...

MARCH II; MARCH2HGNC 批准的基因符号：MARCHF2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,413,304-8,...

子宫珠蛋白相关蛋白2； UGRP2HIN1HGNC 批准的基因符号：SCGB3A1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,590,1...

长期突触促进蛋白 LLPHHGNC 批准的基因符号：LLPH细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,116,554-66,130,...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症，随后出现体重减轻和呼吸通气不...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样；RIMCTBP 相互作用蛋白；CTIPHGNC 批准的基因符号：RBBP8细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

▼ 描述骨质增生（MEL） 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

小脑性共济失调、神经病和前庭无反射综合征（CANVAS） 是一种常染色体隐性遗传性成人发病、缓慢进展的神经系统疾病，其特征是小脑步态和肢体共济失调导致的不平衡、双...

3 号染色体开放解读码组 34；C3ORF34HGNC 批准的基因符号：CEP19细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,706,276...

TRANSFORMER 2，果蝇，βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，10；SFRS10HGNC 批准的基因符号：TRA2B细...

HLA-B 相关转录 8；BAT8G9ANG36HGNC 批准的基因符号：EHMT2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,879,...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

先天性青少年呼吸道乳头状瘤病（JRRP） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是上呼吸道（尤其是喉部）呼吸道上皮细胞上反复生长乳头状瘤（疣）。 患者在儿童早期就出现...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

肠病、先天性簇绒；CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病（CTE）是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻，以绒毛萎缩和无炎症为特征，肠上皮细胞发育不良，表现为...

法盖赫等人（2007） 描述了一个家庭，其中 11 名同胞中的 4 名（3 名男性，1 名女性）是阿拉伯亲表亲所生，患有远端肾小管酸中毒（dRTA）、肾钙质沉着症...

成人发病的白质脑病，伴有轴突球体和色素胶质细胞；ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病，常染色体显性遗传神经胶质增生，家族性进行性皮质下病；GPSC痴呆，家族性，诺伊...

Senior-Loken 综合征 9 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性肾痨和色素性视网膜病变。 其他更多变的特征可以包括肝脏缺陷、骨骼异常和肥胖（Biz...

RGNEF，小鼠，同系物鸟嘌呤核苷酸交换因子，190-KDp190RHOGEFKIAA1998RHO 相互作用蛋白 2； RIP2RhoGEFHGNC 批准的基因...

网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病，其特征是在二十多岁开始出现网状青斑，并在成年早期开始出现脑血管疾病（Bras 等人总结，2...

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：PLD4细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,924,300-104,937,788（来自 NCB...

先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...

武藏，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号：MSI2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRC...

异位，室周，X连锁显性异位，家族性结节结节性异位，双侧室周；NHBP；BPNH室周异位，EHLERS-DANLOS 变体室周结节性异位 4，前；PVNH4，前此条...