早期

综合征性小眼病 9（MCOPS9） 和孤立性小眼病伴 coloboma-8（MCOPCB8） 是由染色体上STRA6 基因（ 610745 ） 中的纯合或复合杂合...

通过基因组 DNA 序列分析，Lee 等人（2001）鉴定了编码 IL17E 的 cDNA。177 个氨基酸的 IL17E 蛋白与 IL17（IL17；60314...

IX 型粘多糖贮积症（MPS9） 是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因（ 607071 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

新生牙齿是出生时存在的牙齿，而新生儿牙齿是在分娩后一个月内长出的牙齿。Sibert 和 Porteous（1974）观察到 6 个亲属的出生牙齿。Limrick（...

X 连锁肌病伴过度自噬（MEAX） 是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因（ 300913 ）突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明X 连锁...

这种常染色体隐性遗传性骨硬化症（OPTB3） 是由染色体 8q21 上编码碳酸酐酶 II（CA2; 611492） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。有关常染色...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

ANKRD13 家族的一些成员，例如 ANKRD13B，在调节细胞表面蛋白的内化中发挥作用（Tanno 等人，2012 年）。▼ 克隆与表达坦诺等人（2012）克...

ZNF569 属于一大类转录因子，其特征在于 N 端 Kruppel 相关框（KRAB） 结构域和串联的 C 端 C2H2 型锌指（ Huang et al., ...

TM4SF20 是 4 跨膜 L6 超家族的成员。这些蛋白质与整合素（见173470）相互作用，在细胞粘附、增殖和运动中发挥作用（Wiszniewski 等人总结...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

46,XX 性别逆转 5（SRXX5） 是由染色体 15q26 上的 NR2F2 基因（ 107773 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

X-连锁肌张力障碍-帕金森症（XDP） 是由 TATA 内含子中的 SVA（短散布核元件、可变数量的串联重复和 Alu 复合物）反转录转座子插入引起的染色体 Xq...

将人乳头瘤病毒（HPV） DNA 整合到宿主细胞基因组中是宫颈癌发生的重要步骤。通过对通过 ME180 宫颈癌细胞的 RT-PCR 获得的 HPV 细胞融合转录物...

皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶，如 AWAT2，通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯（Cheng 和 Russell，20...

平面细胞极性（PCP） 是用于全局细胞极化的术语，例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白，它参与定向信号的传递，以...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存（Gimm 等人，2010；Mattijssen 等人，2014）。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...

OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质，参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB（ 190180 ） 介导的平滑肌细胞（SMC） 从间充质干细胞分化中发...

ROD1 是 nrd1 的功能同源物，nrd1 是一种抑制分化开始的 S. pombe RNA 结合蛋白。▼ 克隆与表达通过筛选 S. pombe nrd1 的功...

通过使用 ARF 蛋白的简并引物（参见 ARF1； 103180），使用通过 PCR 扩增分离的大鼠 cDNA 片段筛选大鼠心脏、大鼠脑和人肝 cDNA 文库， ...

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