线粒体DNA耗竭综合征14 视神经萎缩 1 基因
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
稻叶等(1992)表明,早期 B 系急性白血病中的 at(17;19) 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋(bHLH)...
HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白(例如,HSPA1A; 140550)中起着至关重要的作用。此外,HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育(Inouye ...
通过物理克隆方法和生物信息学计算分析,Lerman 和 Minna(2000)在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因,包括 GNAT1,该区域与推定的...
卵巢早衰是指妇女在初潮以后到40岁以前由于卵巢功能衰退而引起月经失调、性欲减退、性功能降低、不孕、围绝经期综合征等一系列症状的疾病。卵巢早衰是指妇女在初潮以后到4...
宫岛等人(1988)在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因,命名为 EAR2 和 EAR3( 132890 ),并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...
D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体,位于突触后多巴胺能神经元上,主要参与奖励介导的中皮质边缘通路(Neville 等,2004)。DRD2 基因编码具有不同...
胞质二恶英受体,也称为 Ah 受体,在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃(PAH)。然后,该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...
DBP 是 PAR bZIP(富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链)转录因子家族的成员(Khatib 等,1994)。▼ 克隆与表达Khatib 等人使用 TE...
通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA,Pines 和 Hunter(1989)获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...
胰脂肪酶是胰脂肪酶( EC 3.1.1.3 ; 246600 )的 12-kD 多肽辅助因子,胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
细胞周期蛋白依赖性激酶-1(CDK1;EC 2.7.11.22),也称为 CDC2,是蛋白激酶复合物的催化亚基,称为 M 期促进因子,可诱导进入有丝分裂,在真核生...
酪蛋白激酶 II 催化蛋白质中丝氨酸或苏氨酸残基的磷酸化;即,它是一种蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶。该酶可能存在于所有真核细胞中,这意味着它具有基本的细胞功能。全酶是...
酪蛋白激酶 II 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,可磷酸化酸性蛋白质,例如酪蛋白。它具有四聚体 a(2)/b(2) 结构。分子质量为 40 kD 的 α 亚基具有催化活...
电压敏感的 Ca(2+) 通道在调节激素和神经递质释放、肌肉收缩和大量其他细胞功能方面发挥着重要作用。电压敏感的 Ca(2+) 通道是多亚基蛋白。例如,在骨骼肌中...
棕色脂肪组织中线粒体的解偶联蛋白(UCP) 是哺乳动物细胞特有的特定成分。在几个实验室中分离了大鼠和小鼠 UCP 的互补 DNA(Jacobsson 等人,198...
NMS 是 G 蛋白偶联受体的神经肽配体(Sakamoto 等,2011)。▼ 克隆与表达 ------ Mori 等人使用 PCR 技术(2005)从人类、小鼠...
Smith-Magenis 综合征(SMS) 在大多数情况下(90%) 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...
有证据表明 Muckle-Wells 综合征是由染色体 1q44 上编码cryopyrin(NLRP3;606416)的基因的杂合突变引起的。 ...
致命家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...
子痫前期是以高血压为基础,多系统受累和损害的综合征,是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病,也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期,...
光照胎教目录 什么是光照胎教 ...
基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人(1995年)从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员,他们将其指定为CKI-ε。读数框架预测了41...
开放二胎之后,很多已经有了孩子的妈妈都想生第二个宝宝,如果年龄超过了35,就成为了高龄产妇。高龄产妇的身体各项功能都在下滑,而且据研究表明,高龄产妇的卵细胞容易发...
HCG是什么? HCG(humanchorionicgonadotropin)—人绒毛膜促性腺激素,是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。着床后,受精卵为了在...
俗话说:一日之计在于晨。经过一晚上的休整,早上是人们精力最充沛的时间,工作往往事半功倍。华盛顿大学的一项研究表明,癌症治疗的效果竟然也会受昼夜节律影响,对目前的标...
癌症相关性疲劳(cancer-related fatigue: CRF)是伴随癌症治疗和癌症本身的常见症状...
对于许多上班族来说,睡觉都是奢侈的,更不要说什么锻炼身体了。但你们想过没有,你每天能够平平安安上班去,还不是有健康的身体在为你负重前行。所以,身体才是“革命的本钱...
粗浅地说,健康就是“没生病”。但这一简单的定义并不能真正满足我们对健康的认识。近日,顶尖学术期刊《细胞》上发表了一篇里程碑综述,详细描述了健康的八个核心标志,从整...