有证据表明肌病、癫痫和进行性脑萎缩（MEPCA） 是由染色体 1p21 上的 ALG14 基因（612866） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明肌病、癫痫和进行...

HGNC 批准的基因符号：PDCD7细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,117,379-65,133,808（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号：HELB细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,302,493-66,343,64...

组蛋白基因簇 3，H2BBHIST3 集群，H2BBHGNC 批准的基因符号：H2BC26细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,...

蛋白激酶 A，RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号：PRKAR1B细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:549,197-72...

有证据表明肾痨 9（NPHP9） 是由染色体 17q11 上的 NEK8 基因（609799） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼ 说明肾痨（NPHP...

前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...

内皮细胞和平滑肌细胞衍生的神经毡蛋白样蛋白； ESDNHGNC 批准的基因符号：DCBLD2细胞遗传学位置：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:98,7...

有证据表明，伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常（NMIHBA） 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因（617413） 的纯合或复合杂合突变...

RBPH1此条目中代表的其他实体：包含 RBPH1/EVI1 融合基因HGNC 批准的基因符号：RPN1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：...

致心律失常性右心室心肌病 4； ARVC4细胞遗传学定位：2q32.1-q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:182,100,001-196,600,000...

ATP6G1HGNC 批准的基因符号：ATP6V1G1细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:114,587,769-114,598,879（来...

MEL18锌指蛋白 144；ZNF144HGNC 批准的基因符号：PCGF2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,733,898-3...

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CTSZ细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,995,185-59,007,254（来自 NCBI）...

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

HGNC 批准的基因符号：ABCB5细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,615,667-20,757,008（来自 NCBI）▼ ...

多药耐药相关蛋白 8；MRP8HGNC 批准的基因符号：ABCC11细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:48,164,819-48,...

软骨细胞衍生的 EZRIN 样蛋白； CDEPHGNC 批准的基因符号：FARP1细胞遗传学位置：13q32.2 基因组坐标（GRCh38）：13:98,142,...

周期性前庭小脑共济失调； PATX共济失调，周期性前庭小脑有关阵发性共济失调的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 EA1（160120）。▼ 临床特征Farmer...

KIAA1306HGNC 批准的基因符号：CASKIN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,177,180-2,196,605（...

脑线粒体载体蛋白 1； BMCP1解偶联蛋白 5； UCP5HGNC 批准的基因符号：SLC25A14细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

肌球蛋白调节轻链 2； MRLC2HGNC 批准的基因符号：MYL12B细胞遗传学位置：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:3,262,133-3...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号：SOX14细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:137,764,31...

丙型肝炎病毒 NS5A 反式激活蛋白 4； NS5ATP4NICE3HSPC012HGNC 批准的基因符号：C1orf43细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标...

肠肽酶缺乏症有证据表明肠激酶缺乏症是由染色体 21q21 上编码原肠激酶的丝氨酸蛋白酶 7 基因（PRSS7; 606635） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明肠激...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...