MRF11 号染色体开放解读码组 9；C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号：MYRF细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：SYCE3细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,551,111-50,562,918（来自 NCBI...

5 型毛发硫营养不良（TTD5） 是一种 X 连锁疾病，其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常（Mendelsohn...

-1号染色体开放解读码组106；C1ORF106HGNC 批准的基因符号：INAVA细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:200,891,...

ENDONEXIN、β-3本条目中代表的其他实体：ENDONEXIN，β-3，长形式，包括核受体相互作用因子 3，包括；包含 NRIF3包含着丝粒蛋白 R；CEN...

匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良，蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮（RPE）的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病，其...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，非受体型，20A； PTPN20AHGNC 批准的基因符号：PTPN20细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:4...

奎因等人（2004） 描述了一个 3 代家族患有眼部发育异常，包括前节发育不全和缺损，与短指和斜指相关。 先证者 28 岁时出现眼睛疼痛且视力严重下降。 存在眼前...

赖氨酸：α-酮戊二酸还原酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症赖氨酸不耐受L-赖氨酸：NAD-氧化还原酶缺乏症▼ 说明I 型高赖氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢...

WD 重复蛋白，146-KD； WDC146HGNC 批准的基因符号：WDR33细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,701,02...

HGNC 批准的基因符号：BCORL1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,980,284-130,058,080（来自 NCBI...

T-CELL SH2 域包含衔接蛋白； TSADHGNC 批准的基因符号：SH2D2A细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,806...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....

Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生，包括； MMM，包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...

生长素释放肽O-乙酰转移酶； GOATHGNC 批准的基因符号：MBOAT4细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,131,453-30,...

HGNC 批准的基因符号：KCNMB3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,239,702-179,267,049（来自 NCB...

OTF，淋巴特异性，2； OTF2八聚体结合转录因子 2； OCT2HGNC 批准的基因符号：POU2F2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38...

KIAA0093HGNC 批准的基因符号：NEDD4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,826,916-55,993,611（...

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46（SPG46） 是一种神经退行性疾病，其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障，脑部影...

多发性发疹性粟丘疹（MEM） 是一种罕见疾病，面部和上躯干突然出现粟丘疹簇（良性角质囊肿）（Langley 等人，1997 年总结）。▼ 临床特征Thies 和 ...

ST7相关蛋白质； ST7RHGNC 批准基因符号：ST7L细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:112,517,443-112,619,...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LATS2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,973,035-21...

EPSIN 4；EPN4EPSIN相关蛋白；EPNR恩索蛋白KIAA0171HGNC 批准的基因符号：CLINT1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组坐标（GRC...

苯乙双胍是一种双胍类药物，以前被用作成人型糖尿病的口服降血糖药。 它被快速吸收并仅通过对羟基化代谢为单一代谢物 4-羟基苯乙双胍。 未改变的药物及其代谢物几乎完全...

HGNC 批准的基因符号：RPS2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,962,057-1,964,825（来自 NCBI）▼ 说...

甲硫醇氧化酶；MTO硒结合蛋白，56-KD；SP56HGNC 批准的基因符号：SELENBP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

LIPOYLTRANSFERASE 2 缺乏；LIPT2D▼ 说明NELABA 是一种严重的常染色体隐性代谢性疾病，其特征是出生时出现与血清乳酸升高相关的进行性脑...

帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍，X 连锁，综合症 1；MRXS1精神发育迟滞，X 连锁，综合症 1精神发育迟滞，X 连锁，伴有肌张力障碍、共济失调和癫...

肌萎缩侧索硬化症 20（ALS20） 是由染色体 12q13 上的 HNRNPA1 基因（164017） 杂合突变引起的。HNRNPA1 突变还会导致多系统蛋白病...