染色体

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

恒牙，缺失▼ 临床特征Cramer（1947） 和 Ribble（1931） 观察了受影响的姐妹，Warr（1938） 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响，也...

PL脂肪酶，胰腺HGNC 批准的基因符号：PNLIP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:116,545,930-116,567,85...

胃三酰甘油脂肪酶HGNC 批准的基因符号：LIPF细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,664,441-88,678,814（...

LOC344967细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,042,916-40,057,198（来自 NCBI）▼ 克隆与表达Jiang ...

K78KB40角蛋白 5B； K5BHGNC 批准的基因符号：KRT78细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,837,803-...

麸质敏感性肠病，易感性，6此条目中代表的其他实体：自身免疫性疾病，包括 5 种疾病的易感性；AIS5，包括细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4...

细胞遗传学位置：5q12 基因组坐标（GRCh38）：5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人（2011） 报道了 4 名患有发育迟缓...

激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白；TRAC1HGNC 批准的基因符号：RNF125细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:32,018,...

MTR2，酵母，同源物； MTR2HGNC 批准的基因符号：NXT1细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,350,790-23...

牙骨质蛋白 23； CP23HGNC 批准的基因符号：CEMP1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,530,034-2,531,...

miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 126；MIR126，包含MICRO RNA 123，包含；MIR123，包括HG...

KIAA1033 基因；KIAA1033洗涤复合物，亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白；SWIPHGNC 批准的基因符号：WASHC4细胞遗传学位置：12q23....

无眼症，临床，孤立▼ 命名法“无眼症”一词在医学文献中被误用。 真性或原发性无眼症很少能与生活相容； 在这种情况下，初级视神经泡已停止发育，异常发育也导致大脑出现...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

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