肉芽肿性疾病，慢性，常染色体隐性，细胞色素 b 阳性，II 型CGD，常染色体隐性细胞色素 b 阳性，II 型 - 肉芽肿性疾病，慢性，由于 NCF2 缺乏中性粒...

2 号染色体开放解读码组 43； C2ORF43HGNC 批准的基因符号：LDAH细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:20,682,48...

细胞遗传学定位：5p15.1-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:15,000,000-33,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处...

骨质增生HGNC 批准的基因符号：NID2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,004,808-52,069,058（来自 NC...

白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...

RAB样2BHGNC 批准的基因符号：RABL2B细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,767,499-50,783,704（...

转运蛋白相关蛋白，α亚基陷阱-α； TRAPAHGNC 批准的基因符号：SSR1细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:7,281,142-...

施门蒂等人（2008） 招募了 95 名患有听力损失的婴儿，对这些婴儿的 Cx26 两个外显子进行了测序，并在一项比较患有和不患有连接蛋白相关听力损失的婴儿的研究...

前列腺雄激素抑制信息 1去势诱导的前列腺细胞凋亡相关蛋白1； CIPAR1HGNC 批准的基因符号：PARM1细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh3...

蒂比等人（1998） 报道了伊朗第一表亲父母所生的 2 名女性同胞。 两个孩子都患有痉挛性截瘫、视神经萎缩、视力不佳、小头畸形，认知发育正常。 核型分析显示 1 ...

胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白；ABCP乳腺癌抗性蛋白；BCRP米托蒽醌抗性蛋白；MRXHGNC 批准的基因符号：ABCG2细胞遗传学位置：4q22.1 基因...

UP2UPIIHGNC 批准的基因符号：UPK2细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,956,297-118,958,558（...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

磷脂酶 A2，胰腺磷脂酶 A2 多肽 A； 聚乳酸2APLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G1B细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

TSP2HGNC 批准的基因符号：THBS2细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:169,215,784-169,253,845（来自 NCB...

HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,723,767-10,730,5...

胰岛素受体缺陷，伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病，胰岛素抵抗性，伴有黑棘皮病，A 型伊朗，A 型▼ 临床特征Kahn 等人（1976）将胰岛素抵抗和黑棘皮病...

β-KLOTHO; BKLHGNC 批准的基因符号：KLB细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:39,406,929-39,451,532（来...

配对域基因 HuP2；HUP2此条目中代表的其他实体：包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标...

中西等人（2017） 报道了 2 个兄弟，他们的父母无关（AU0729 家庭），患有自闭症谱系障碍。 患者在生命的最初几年表现出言语和非言语交流的严重缺陷、异常的...

miRNA214MIRN214HGNC 批准的基因符号：MIR214细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,138,797-172,...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 15；SCYA15白细胞趋化素 1；LKN1新 CC 趋化因子 3；NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5；MIP5HGNC 批准的基...

FMRP 相互作用蛋白，82-KD82-FIPKIAA1321增殖诱导基因 1； PIG1HGNC 批准的基因符号：NUFIP2细胞遗传学位置：17q11.2 基...

在突尼斯父母的 3 个女儿中，Labrune 等人来自突尼斯的同一个村庄，但不知道他们有什么血缘关系（1990） 描述了高蛋氨酸血症与发育迟缓、智力和运动迟缓、面...

HGNC 批准的基因符号：MRPS5细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,085,368-95,122,002（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ARMCX6细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,615,119-101,617,999（来自 NCBI...

PCDH-γ-A9HGNC 批准的基因符号：PCDHGA9细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,402,777-141,512,9...

APS I自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良；APECED自身免疫性多腺体综合征，I 型多腺体自身免疫综合征，I 型PGA I肾上腺皮质功能减退症伴甲...

病毒性 IAP 相关因素； VIAFPHLP2AHGNC 批准的基因符号：PDCL3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,562,...

混合谱系蛋白激酶 3； MLK3蛋白质酪氨酸激酶 PTK1； PTK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K11细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh...