XRCC4 样因子；XLFCERNUNNOSNEJ1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NHEJ1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2...

P160HGNC 批准的基因符号：MYBBP1A细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,538,903-4,555,383（来自 N...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且无其他下丘脑-垂体轴异...

HOMO 磷酸二酯酶 9A2； HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号：PDE9A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,653...

KIAA0694ZIZIMIN 3; ZIZ3HGNC 批准的基因符号：DOCK10细胞遗传学位置：2q36.2 基因组坐标（GRCh38）：2:224,765,...

补体成分 3b/4b 受体样HGNC 批准的基因符号：CR1L细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:207,645,132-207,723...

细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:98,700,000-101,100,000▼ 正文有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论，...

EXOC3LHGNC 批准的基因符号：EXOC3L1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,184,378-67,190,135（...

蛋白激酶 C 相关激酶 1； PRK1丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 N； PKNPKN-α蛋白激酶 C 样 1； PRKCL1PAK1，大鼠，同源物HGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号：SPANXN3细胞遗传学位置：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,508,734-143,517,474（来自 NCB...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

西村等人（1999） 描述了一个日本家庭，其中 3 代中有 4 名女性和 2 名男性患有脆性骨疾病，但迄今为止似乎尚未报告。 主要表现包括额叶隆起的长头畸形、中面...

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a） 缺乏症脂蛋白（a） 水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

长基因间非编码 RNA 277； LINC00277HGNC 批准的基因符号：EWSAT1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,08...

短钙结合线粒体载体 3； SCAMC3HGNC 批准的基因符号：SLC25A23细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,436,08...

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71） 是一种常染色体隐性免...

自从 Salahuddin 等人首次分离出人类疱疹病毒 6（HHV-6） 以来（1986），这种病毒的广泛感染已经变得显而易见。 与其他疱疹病毒一样，HHV-6 ...

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 8HGNC 批准的基因符号：CYP4F8细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,615...

CYP12甾醇12-α-羟化酶HGNC 批准的基因符号：CYP8B1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,872,191-42,87...

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

KIAA0182HGNC 批准的基因符号：GSE1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:85,169,511-85,676,199（来...

KFS，常染色体隐性颈椎融合，常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷，导致融合外观。临...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号：ZNF652细胞遗传学位置：17q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,289,205-49...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

AlkB，大肠杆菌，同源物，8ABH8HGNC 批准的基因符号：ALKBH8细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,502,72...

MutS，大肠杆菌，同源物，4HGNC 批准的基因符号：MSH4细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,796,881-75,913,...

周期性色氨酸蛋白 2，酵母，同源物PWP2HHGNC 批准的基因符号：PWP2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,107,39...

细胞遗传学定位：8p23 基因组坐标（GRCh38）：8:6,300,000-12,800,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视...

施密特等人（2003） 报道了一个 4 代家族患有以常染色体显性遗传方式遗传的扩张型心肌病（CMD） 和心力衰竭。 受影响的个体在 20 至 30 岁时心室尺寸增...