糖基转移酶 8 域包含蛋白 3； GLT8D3HGNC 批准的基因符号：GXYLT1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:42,081,8...

6 号染色体开放解读码组 197； C6ORF197HGNC 批准的基因符号：TBC1D22B细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:37,...

进行性家族性肝内胆汁淤积 4（PFIC4） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...

46，XY 性别逆转，DAX1 相关剂量敏感的性别逆转； DSS▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明剂量敏感的性逆转是由于染色体 Xp21.3-p2...

检查点激酶 2，S. Pombe，同源物CHK2RAD53，S. Cerevisiae，同源物；RAD53CDS1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：ZNF263细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,283,182-3,301,648（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：TRBD1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,786,212-142,786,223（来自 NCBI）▼ ...

核定位因子 3； NLF3KIAA1957HGNC 批准的基因符号：C2CD4C细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:405,434-...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶2；GDE2PP1665HGNC 批准的基因符号：GDPD5细胞遗传学位置：11q13.4-q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

TAFA4HGNC 批准的基因符号：TAFA4细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:68,731,765-68,932,609（来自 NC...

色氨酸加氧酶；TRPOHGNC 批准的基因符号：TDO2细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,903,695-155,920,40...

GENE Y; GENEYTRIFICHGNC 批准的基因符号：TRIM46细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,173,848-15...

EF-HAND 域家族，A1 会员； EFHA1HGNC 批准的基因符号：MICU2细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,49...

半胱氨酸串蛋白，伽玛CSP-伽马HGNC 批准的基因符号：DNAJC5G细胞遗传学定位：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,275,426-27,...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC11细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,948,824-49,961,171（来自 N...

HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

蛋白多糖1； PRG1； PRG血小板蛋白聚糖蛋白核心； PPG肥大细胞分泌颗粒的蛋白聚糖蛋白核心HGNC 批准的基因符号：SRGN细胞遗传学位置：10q22.1...

局部少毛症，常染色体隐性遗传 1；LAH1少毛症，局限性，常染色体隐性遗传；LAHHTL串珠状少毛症常染色体隐性局限性少毛症 1（LAH1） 是由染色体 18q1...

GPI7，酿酒酵母，同源物；GPI7HGNC 批准的基因符号：PIGG细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:499,209-540,199...

CAPICUA，果蝇，同源物KIAA0306HGNC 批准的基因符号：CIC细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,268,529...

橄榄脑桥小脑萎缩，X 连锁OPCA，X 连锁；OPCAX▼ 正文有证据表明 X 连锁脊髓小脑共济失调 1（SCAX1） 是由染色体 Xq28 上的 ATP2B3 ...

细胞遗传学定位：12q14 基因组坐标（GRCh38）：12:64,700,000-67,300,000▼ 正文有证据表明成人发病的开角型青光眼-1P ( GLC...

NEW EST TETRASPAN 6; NET6HGNC 批准的基因符号：TSPAN13细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,75...

细胞遗传学定位：13q14.2-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：13:46,700,000-46,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

-无名指和WD重复结构域含有蛋白1；RFWD1HGNC 批准的基因符号：TRAF7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,155,7...

惠勒等人（2000） 描述了一名 8 岁女孩出现数百米利亚的症状； 粉刺样病变； 面部、头皮、耳朵、颈部、上躯干和下臂出现肤色和色素沉着的丘疹，伴有弥漫性头皮少毛...

MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1；MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达；AAT13 号染色体开放解读码组 15；C3ORF15HGNC 批准的基因符号...

AIR细胞遗传学定位：1p31 基因组坐标（GRCh38）：1:69,300,000-84,400,000响应葡萄糖挑战，胰岛素分泌分两个阶段进行。 第一阶段，即...