染色体平衡易位是最常见的染色体结构畸变，平衡易位携带者通常表型正常，许多人都不知道自己患病，但在进行生育时，就会出现很多问题，常表现为不孕不育、女方反复流产、胚胎...

什么是染色体易位？染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲有两种主要类...

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

1.多囊肾的定义多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液...

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

1.Alport综合征定义Alport综合征（Alport syndrome, AS）是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，又称为...

皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

埃莱尔-当洛综合征（Ehlers Danlos综合征，EDS）是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为：皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大。...

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时，通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上，这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

白化病是一类罕见的遗传性基因病，该病具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发（即眼皮肤白化病）或仅累及眼...

先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼间或波及中枢神经系统，有时可伴...

大疱性表皮松解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。大约5万个新生儿中会...

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

白化病Albinism影响人体黑色素的产生，黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素。白化病患者的黑色素含量少，或者体内没有黑色素，由此影响皮肤和视力。白化病父母错...

什么是MAMLD1基因？MAMLD1（mastermind-like domain containing 1）基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调...

什么是毛细血管扩张性失调毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）又叫毛细血管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

卵黄状黄斑营养不良 2（VMD2），也称为 Best disease，是由染色体 11q12 上的 斑萎蛋白 基因（BEST1; 607854 ）的杂合突变引起的...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性 2（ARMD2） 的易感性是由染色体 1p22 上的 ABCR 基因（ ABCA4 ; 601691 ）的变异赋予的，因此在该条目...

与x染色体相关的先天性夜盲症（X染色体连锁 CSNB）是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光...

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病，大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变，可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的...

眼脑肾综合征（OCRL）是一种新生儿疾病，其特点是眼部异常（先天性白内障、青光眼或牛眼、斜视、角膜瘢痕等）,脑部疾病（智力低下、反射弧不敏感）,产后生长迟缓,轻度...

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像（MRI）。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构...

研究表明，在自闭症儿童中发现的被破坏基因与FMRP的靶基因之间存在着惊人的关联。FMRP是由FMR1基因产生的蛋白质，其功能障碍导致脆性x综合征。脆性x综合征是遗...

Meckel-Gruber综合征（MKS）是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖...