亨森等人（1965）描述了一个家族，其中常染色体显性遗传模式的 4 代中有 8 人患有 VIII 因子缺乏、正常出血时间和输注血友病血浆后缺乏 VIII 因子升高...

Usher综合征1型（Usher syndrome type 1 ，USH1）由9种基因中任一基因的致病变异引起，这9种基因编码的蛋白对内耳和眼部特殊感觉细胞的结...

血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII（F7; 613878 ） 与组织因子（F3）接触启动的，组织因子（F3） 是一种细胞膜糖蛋白，通常与血流分离，但可在组织损...

蒂曼等人（1991）分离了 2 种不同糖基化形式的与补体因子 H 抗原相关的人血清蛋白（CFH; 134370 ）。斯卡卡等人（1991）分离了该蛋白质的 cDN...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

我们知道高龄女性生育存在一定的风险，有可能出现流产，胎儿畸形，甚至难产的情况。那么，在科技发达的今天，有没有一项技术能给予高龄女性安全生育的保障？有的，三代试管婴...

奥尔巴赫等人（1981）描述了一位兄弟姐妹的复发性周围性面瘫，其外祖父曾有 5 或 6 次单侧面部无力发作，其中 1 年内发作 3 次。▼ 遗传奥尔巴赫等人（19...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）也称为Berlin 断裂综合征（Berlin breakage synd...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

做试管成功率取决于多种原因，其中女性的卵子质量也是一个重要因素，那今天小编就跟大家谈一下平时我们可以怎样调理卵子质量来提高试管成功率?一：适当运动合适的运动量可以...

做试管婴儿，必须有结婚证、夫妇身份证及准生证。男方需化验精液，女方亦需完成一些基本的检查，如妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规...

随着经济的快速发展，人们的生活压力越来越多，现在越来越多女性出现卵巢早衰，给家庭带了一定的影响，那么，卵巢早衰做试管婴儿，如何提高妊娠率?卵巢早衰做试管婴儿，如何...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...

试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。试管婴儿的具体流程如下...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

随着专家近几年接的试管人群越来越多后，很多肥胖妈妈会问体重会影响做试管吗？为什么医生都叫我减肥的？作为泰国本土专业医疗服务接待商，确实听过好多这样的例子，难道肥胖...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌...

胚胎停育简单的说就是胎儿停止发育了，这种情况一般发生在孕早期，是在自然流产前面的阶段，如果胚胎停育了，母体出于自我保护的状态，将死胎排除体外就是大家常说自然流产；...

甲胎蛋白（AFP）是一种属于白蛋白家族的糖蛋白，这种蛋白主要由胎儿干细胞及卵黄囊合成，在胎儿的血液中具有较高的浓度，出生2~3个月内逐渐由白蛋白替代，在血液中较难...

单纯型甲基丙二酸血症（Isolated methylmalonic acidemia，MMA），也称为单纯型甲基丙二酸尿症（isolated methylmalo...