染色体

粘多糖贮积症I型（MPS I）也称为α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症或IDUA缺乏症，由IDUA基因的致病变异引起，该基因编码α-L-艾杜糖醛酸酶。α-L-艾杜糖醛酸酶...

黄体酮是一种天然孕激素，为维持妊娠所必需。黄体酮临床用于先兆流产和习惯性流产（因黄体不足引起者）、功能性子宫出血、闭经、月经不调等症，据临床专家介绍，近 10～2...

黏脂质贮积症IV型（Mucolipidosis type IV ，ML4）由MCOLN1基因的致病变异引起，该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细...

我自己能生育，为什么要做试管?身边有很多的朋友都认为试管婴儿=治疗不孕不育，真的是这样吗?随着不孕不育问题越来越多，很多患有不孕的家庭会选择做试管婴儿，但是您听说...

在高胱氨酸尿症患者中，至少有40个MTHFR基因突变被发现，这是一种身体无法正确处理同型半胱氨酸和甲硫氨酸的疾病。患有这种疾病的人经常会出现眼部问题，血液凝结异常...

最近染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术，比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步，可以彻底地筛掉和父母一样的潜在携带者，让孩子彻底摆脱染色体...

我认为一个家庭里，夫妻恩爱，孩子乖巧就是很幸福的一件事。下面说下一个重组家庭从多次的试管婴儿失败中，重新审视自我，最后在泰国做试管婴儿如愿得子的案例。W女士在第一...

特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。...

有证据表明对家族性红白血病（FERLK） 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因（ 190151 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） ...

家族性红细胞增多症 1（ECYT1） 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体（EPOR; 133171 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...

当一个获能的精子进入一个次级卵母细胞的透明带时，受精过程即开始。直至卵原核和精原核的染色体融合在一起时，则标志着受精过程的完成。卵裂和胚泡形成期间，受精卵的细胞发...

红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面，易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...

原发性红热痛是由染色体 2q24 上编码电压门控钠通道的 SCN9A 基因（ 603415 ）中的杂合突变引起的。小纤维神经病变也可能由 SCN9A 基因的杂合突...

可是面对移植失败，除了祈祷还能做些什么呢？哪些因素会影响胚胎移植的结果？为什么会反复种植失败？种植失败后该怎么做？首先我们要明确，怎么才算是反复种植失败？反复移植...

有证据表明这种形式的胸主动脉瘤和/或主动脉夹层与动脉导管未闭对应到 16p13.13-p12.2 可能是由肌球蛋白重链中的突变引起的 11基因（160745）。有...

通过研究源自人类淋巴母细胞和小鼠细胞的杂交克隆，Yamamoto 等人（1978）发现 Epstein-Barr 病毒 DNA 和 EB 病毒确定的核抗原与 14...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

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