染色体

Scianna 血型系统最初由 2 种血型抗原代表：高频 Sc1 抗原（以前称为 Sm）和低频 Sc2 抗原（以前称为 Bu-a）（Lewis 等，1974）。S...

Ss 血型抗原位于红细胞糖蛋白 GYPB 上。S 和 s 抗原源自 GYPB 氨基酸 29 的多态性，其中 S 具有met29，s 具有thr29。U 抗原是指 ...

B4GALNT2 催化人类 Sd（a） 抗原生物合成的最后一步，该抗原存在于 90% 以上的白种人红细胞中，通过将 N-乙酰半乳糖胺残基通过 β-1,4 键添加到...

RHCE 基因编码恒河猴（Rh） 血型系统（ 111680 ）的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等（1990）...

临床上重要的恒河猴（RH） 血型系统包含数量最多的抗原和大约 30 个已知血型系统中最复杂的遗传学。RH 血型抗原由属于铵转运/甲基铵渗透酶超家族的 RHD 和 ...

RHD 基因编码恒河猴（Rh） 血型（ 111690 ） D 抗原。▼ 克隆与表达 ------ 勒万金等（1992）克隆了代表 RHD 基因的 cDNA。他们发...

Radin 是Rausen 等人发现的一种罕见的红细胞抗原（1967）在 5 个不同种族背景的家庭中。在某些情况下，它已被证明会导致新生儿的轻度至中度溶血病。Ra...

Lan（-） 血型个体的红细胞上缺乏 Lan 抗原。这些人的血清中可能含有抗Lan抗体，这会引起胎儿或新生儿的输血反应或溶血性疾病。Lan（-） 血型仅在输血环境...

一种独特但相关的抗原 P 属于球苷（GLOB） 系统（ 615021 ），由染色体 3q25 上B3GALT3 基因（ 603094 ）的活性定义。B3GALT3...

MN 抗原位于 GYPA 上，GYPA 是最丰富的红细胞糖蛋白之一。M 和 N 抗原是由 GYPA 的前 5 个氨基酸编码的 2 个常染色体共显性抗原，包括 3 ...

LW 血型抗原位于称为 ICAM4 的 42-kD 红细胞细胞间粘附分子上（Bailly 等，1994；Bailly 等，1995）。▼ 测绘 ------ Si...

Lutheran 抑制剂血型表型（In（Lu）） 的特征是在血清学测试期间红细胞上明显不存在 Lu 抗原（BCAM; 612773 ），即 Lu（ab-）。由于它...

Lewis 血型系统（ 618983 ）的主要抗原Le（a） 和 Le（b） 不是由红细胞合成，而是从血浆引入红细胞膜。FUT3 编码 α-1,4-L-岩藻糖基转...

Kidd 血型基因座编码一种尿素转运蛋白（SLC14A1），该蛋白在人类红细胞和肾脏中表达。Kidd 血型系统（Jk） 由 2 个等位基因 Jk（a） 和 Jk（...

I 血型系统的 i 和 I 抗原是糖脂和糖蛋白上携带的碳水化合物结构，其特征是分别由重复的 N-乙酰乳糖胺（LacNAc） 单元组成的直链或支链糖链。i 抗原转化...

GYPC 基因通过使用替代翻译起始位点编码血型糖蛋白 C（GPC） 和血型糖蛋白 D（GPD）。GPC 和 GPD 与蛋白质 4.1R（EPB41; 130500...

达菲血型系统由4个等位基因、5个表型和5个抗原组成，由于新生儿输血不相容和溶血性疾病，在临床医学中非常重要。达菲抗原位于ACKR1（613665）上，或DARC，...

单ADP-核糖化是一种后转化蛋白修饰，涉及ADP-核糖核酸从NAD®转移到目标蛋白中特定的氨基酸。这种修饰有助于调节前列腺素中的细胞代谢，是某些细菌毒素发挥作用的...

科尔顿是一个相对简单的血组系统，由单一多态性组成，高发病率和低发病率等位基因分别由Co（a）和Co（b）抗原表示。第三个抗原Co3存在于所有细胞上，除了那些空表型...

BPES综合征包括一个典型的眼睑发育不良，即小皮瓣裂隙（脑膜裂开），下垂眼睑（皮下），以及从下盖向内向上运行的小皮肤褶皱（皮下侧）。在I型BPES中，眼睑异常与卵...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

Anyane-Yeboa等人（1984年）报告说，三代中有5名妇女的双裂鼻子没有高智力。最年轻的姐妹的骷髅膜和染色体是正常的。迈尔斯和史密斯（1985年）坚持认为...

双膜主动脉瓣（BAV）描述了一个主动脉瓣，有2个而不是3个传单（Cripe等人，2004年）。在1%到2%的人口中，存在双丘皮主动脉瓣。双丘皮主动脉瓣经常是主动脉...

原发性胆汁肝硬化（PBC）是一种慢性、渐进性胆汁静止性肝病，通常影响中年妇女，最终导致肝衰竭（由卡普兰摘要，1996年）。原发性胆汁肝硬化的遗传异质性原发性胆汁肝...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

在老鼠和老鼠中，贝诺维奇等人（1991年）发现了第二个β-肾上腺素受体激酶（见ADRBK1，或BARK1：109635））他们通过筛选一个牛脑cDNA库，用β-肾...

BARK 是一种无处不在的细胞溶酶，专门磷酸盐的活化形式的β-2肾上腺素受体（ADRB2;109690）及相关的G蛋白耦合受体（宾夕法尼亚和贝诺维奇，1994年）...

ADRB1基因编码B1肾上腺受体，它与G蛋白耦合，刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型，包括α-1（ADRA1B：104220），α...

Rimokh等人（1991年）克隆了T（8：12）染色体转移的断点，在B细胞慢性淋巴细胞白血病的情况下，孤立出编码序列对应到染色体12q22。这个序列在几乎所有测...

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