铁死亡抑制蛋白 1； FSP1p53-反应基因 3； PRG3HGNC 批准的基因符号：AIFM2细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10...

莫洛尼白血病病毒 34 前病毒整合位点基因，小鼠，同源物； MOV34RPN8HGNC 批准的基因符号：PSMD7细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GR...

白细胞介素28A；IL28AHGNC 批准的基因符号：IFNL2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,268,396-39,27...

CWC27 剪接体相关蛋白，酿酒酵母，同源物血清学定义的结肠癌抗原 10：SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号：CWC27细胞遗传学位置：5q...

弹弓蛋白，果蝇，2 的同源物KIAA1725HGNC 批准的基因符号：SSH2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:29,625,93...

拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因（INSR; 147670） 的...

有证据表明，对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因（167413） 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号：MIR148A细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:25,949,919-25...

T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号：CD6细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,971,680-61,020,37...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

CKII-α 相互作用子 1，果蝇，同源物CKII-α-I1，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB11细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：NEUROD2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,603,768-39,607,920（来自 NCBI）...

NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号：NLGN2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,404,653-7,419,860...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

肌酸激酶、线粒体 1、端粒复制CKMT1，端粒复制HGNC 批准的基因符号：CKMT1A细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,6...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号：KPNB1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,649,919-47,685,505（...

HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...

HP/HS 相互作用蛋白； HIP肝素/硫酸乙酰肝素结合蛋白HGNC 批准的基因符号：RPL29细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51...

NOGO-66 受体同系物 2； NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3； NGR3HGNC 批准的基因符号：RTN4RL1细胞遗传学位置：17p13.3 基...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

共济失调-耳聋-智力低下综合征▼ 临床特征Richards 和 Rundle（1959） 描述了一个家庭，其中 13 个堂兄弟姐妹婚姻产生的后代中，有 5 个患有...

GRP78 结合蛋白；GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号：TMEM132A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,92...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14（SCA14） 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因（176980） 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

PHD 手指蛋白 9； PHF9FANCONI 贫血相关多肽，43-KD； FAAP43HGNC 批准基因符号：FANCL细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

近端肌病，伴有眼肌麻痹； MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3，常染色体显性，前； IBM3，前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹（...