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Prominin 样蛋白 2；PROML2HGNC 批准的基因符号：PROM2细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:95,274,449-...

HGNC 批准的基因符号：PIR细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,384,799-15,493,333（来自 NCBI）▼ 克隆...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

毛茸茸的果蝇，同源13 号染色体开放解读码组 14； C13ORF14HGNC 批准的基因符号：FRY细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：...

RMD2具有序列相似性的家族82，成员A1； FAM82A1具有序列相似性的家庭82，成员A，前； FAM82A，前HGNC 批准的基因符号：RMDN2细胞遗传学...

HVG1Vault RNA 成分 1； VAULTRC1HGNC 批准的基因符号：VTRNA1-1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:1...

卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1；OGR1HGNC 批准的基因符号：GPR68细胞遗传学位置：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:91,232,532...

有证据表明家族性房颤 11（ATFB11） 是由染色体 1q21 上的 GJA5 基因（121013） 杂合突变引起。心房颤动也与 GJA5 基因的体细胞突变有关...

脊柱脊髓综合症先天性综合性脊柱裂与腕骨联合的椎骨融合先天性脊柱侧弯，伴有单侧未分段的杠铃 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明脊椎骨跗骨骨粘连综合征（SCT...

FACE 范可尼贫血补充组 E 是由染色体 6p21 上的 FANCE 基因（613976） 纯合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 的特点是骨髓衰竭、发育异...

HGNC 批准的基因符号：DPP8细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,442,467-65,517,689（来自 NCBI）...

非家族性糖皮质激素缺乏症 1； FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1（GCCD1） 或家族性糖皮质激素缺乏症（FGD1）...

CHACS▼ 临床特征范·斯蒂恩塞尔等人（2001） 描述了一个有 27 人的 4 代荷兰亲属，其中 14 人的受影响模式与常染色体显性遗传一致。患者在 35 岁...

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