脑膜瘤表达的抗原; MGEA脑膜瘤表达抗原 6; MGEA6; MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5; CTAGE5HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号:TMC5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,410,539-19,499,113(来自 NCBI)▼...

有证据表明扩张型心肌病 1JJ(CMD1JJ) 是由染色体 6q21 上的 LAMA4 基因(600133) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异...

嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂当前异常 有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症(EXPD) 是由染色体 17q22 上的 EPX ...

HGNC 批准的基因符号:MYO18B细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:25,742,188-26,063,847(来自 NCBI...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...

降钙素基因相关肽受体成分蛋白; CGRPRCPRCPCGRPR 成分蛋白RNA 聚合酶 III,C9 亚基; RPC9RPC17,酿酒酵母,同源物; RPC17;...

细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-25,600,000有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 GL...

染色体 1p31 重复综合症细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:60,800,001-68,500,000 有证据表明孤立性脐膨出可能是...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 2PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 2LIPRIN-β-2HGNC 批准的基因符号:PPFIBP2细胞遗传...

有证据表明波提尼亚型掌跖角化症(PPKB) 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因(600442) 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症(PPK)的特征...

染色体 11q13 缺失综合征耳牙综合症此条目中涉及的其他实体:耳齿综合征伴缺损,包括眼牙综合症,包括细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标(GRCh38):11...

HGNC 批准的基因符号:ZNF513细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,377,235-27,380,734(来自 NCBI)▼...