两性蛋白诱导基因和开放解读码组； AMIGOALIVIN 2; ALI2KIAA1163HGNC 批准的基因符号：AMIGO1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组...

SLAPHGNC 批准的基因符号：SLMAP细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,756,309-57,930,013（来自 NCB...

KIAA2022HGNC 批准的基因符号：NEXMIF细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,732,856-74,925,452（来...

胎盘蛋白 11； PP11HGNC 批准基因符号：ENDOU细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,709,734-47,725...

KIAA1961HGNC 批准的基因符号：FNIP1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,641,714-131,797,017（...

F7 缺乏症低促转化血症因子 VII 缺乏是由染色体 13q34 上编码凝血因子 7（F7; 613878） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述因子 VII...

p73 样肿瘤蛋白；TP73Lp53 相关蛋白 p63；p63KETHGNC 批准的基因符号：TP63细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

肝细胞核因子3-β；HNF3BHGNC 批准的基因符号：FOXA2细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:22,580,998-22,...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX17COX17，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX17细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

WS3p27HGNC 批准的基因符号：DCTN6细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,156,369-30,183,639（来自 NCB...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

HPK1-相互作用蛋白，55-KD； HIP55HGNC 批准的基因符号：DBNL细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,044,702-...

HGNC 批准的基因符号：DNASE1L3细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:58,192,257-58,210,972（来自 NCBI...

刘等人（2001） 对 26 名患有先天性耳聋的非裔美国先证者（21 名来自单发家庭，5 名来自多发家庭）进行了连接蛋白 26、30 和 31 突变的筛查，没有发...

前梯度 2，爪蟾，同源物AG2HGNC 批准的基因符号：AGR2细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:16,791,811-16,804,...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，3细胞遗传学位置：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616有关非综合征性唇裂/...

Split 6 的转导蛋白样增强子格劳乔相关基因 6； GRG6HGNC 批准的基因符号：TLE6细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

有证据表明常染色体显性耳聋 3B（DFNA3B） 是由染色体 13q12 上的 connexin-30 基因（GJB6；604418） 杂合突变引起的。 据报道，...

椭圆形细胞增多症，恒河猴连锁型红细胞膜的蛋白质 4.1，缺陷4.1-减特质4.1- 特质有证据表明椭圆形红细胞增多症-1（EL1） 是由染色体 1p35 上编码红...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明伴或不伴额颞叶痴呆（ALS15） 的肌萎缩侧索硬化症 15 是由染色体 Xp11 上的 UBQLN2 基因（300264...

HGNC 批准的基因符号：LYVE1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:10,556,966-10,568,665（来自 NCBI）...

14 号染色体开放解读码组 78； C14ORF78KIAA2019HGNC 批准的基因符号：AHNAK2细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh3...

智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 17（DBA17） 是由染色体 1q21 上的 RPS27 基因（603702） 杂合突变引起的。 据报道，有...

HGNC 批准的基因符号：TIGIT细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（GRCh38）：3:114,294,028-114,310,288（来自 NCBI...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

蛋白质酪氨酸磷酸酶，受体型，F 多肽相互作用蛋白 α-2PTPRF 相互作用蛋白 α-2利普林-α-2HGNC 批准的基因符号：PPFIA2细胞遗传学位置：12q...

CHMP 家族，成员 4B染色质修饰蛋白 4BSNF7，酵母，2SNF7-2 的同源物HGNC 批准的基因符号：CHMP4B细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

miRNA296MIRN296HGNC 批准的基因符号：MIR296细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,817,615-58...