有证据表明 Miura 型骨骺软骨发育不良（ECDM） 是由染色体 9p13 上的 NPR2 基因（108961） 杂合突变引起的。▼ 描述Miura型骨骺软骨发...

腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4A 型腓骨肌萎缩症神经病，4A 型常染色体隐性脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 4A 型是由染色体 8q21 上编码神经节苷脂诱导分...

FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...

肾脏阴离子交换蛋白KANADAPTINHGNC 批准的基因符号：SLC4A1AP细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:27,663,889...

PPPDE 肽酶结构域蛋白 2； PPPDE2HGNC 批准的基因符号：DESI1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,598,...

前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症（PSAPD） 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因（176801） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

晚期包膜蛋白 17； LEP17HGNC 批准的基因符号：LCE3E细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,565,654-152,...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

唾液酸酶3； SIAL3唾液酸酶，膜HGNC 批准的基因符号：NEU3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,980,515-75...

NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

在一对巴基斯坦夫妇的孩子中，伍兹等人是表兄弟姐妹（1992）观察到一种独特的非进行性疾病，其特征是指骨异常、小头畸形、产前和产后生长迟缓、视力差、肌张力障碍、特征...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

HS1HGNC 批准的基因符号：HCLS1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,631,399-121,660,903（来自 N...

XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征（XFEPS） 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因（133520） 的纯合或复合杂合突变引起...

保守的多巴胺神经营养因子； CDNFHGNC 批准的基因符号：CDNF细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,819,245-14,8...

PFM11HGNC 批准的基因符号：PRDM14细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,051,651-70,071,252（来自 N...

鸟苷酸结合蛋白 4，小鼠，同源物； GBP4HGNC 批准的基因符号：GBP6细胞遗传学定位：1p22.2 基因组坐标（GRCh38）：1:89,364,059-...

钙调蛋白，基础，平滑肌钙蛋白 H1，小鼠，同系物平滑肌细胞钙调蛋白； SMCCHGNC 批准的基因符号：CNN1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRC...

APC13SWM1，酿酒酵母，同源物； SWM1HGNC 批准的基因符号：ANAPC13细胞遗传学位置：3q22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:134,47...

HGNC 批准的基因符号：ZNF565细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,182,060-36,245,928（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：CGB1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,035,569-49,036,895（来自 NCBI）...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

TP53-诱导蛋白U； PIGU糖尿病和肥胖调节基因； DOR20 号染色体开放解读码组 110； C20ORF110HGNC 批准的基因符号：TP53INP2细...

KIAA1817HGNC 批准的基因符号：FRMPD3细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,449,652-107,605,251...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 I，63-KD； TAFI63SL1，63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：TAF1B细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP36细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:131,058,346-131,089,885（来自 NC...

癫痫，家族性内侧颞叶； FMTE细胞遗传学位置：4q13.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：4:65,500,001-87,100,000有关颞叶癫痫遗...

7 号染色体开放解读码组 34； C7ORF34SOF1HGNC 批准的基因符号：LLCFC1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,9...

BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...