有证据表明常染色体隐性耳聋 103（DFNB103） 是由染色体 6p21 上的 CLIC5 基因（607293） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。...

扩张型心肌病，伴有传导缺陷细胞遗传学位置：2q14-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:112,200,001-147,900,000有关扩张型心肌病的一般表...

α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白，慢骨骼本条目中代表的其他实体：TRK ONCOGENE，包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE，包含HGNC 批准的基...

细胞遗传学定位：3p24-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:16,300,001-54,400,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式（参...

ZF87PUR1，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：MAZ细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,806,124-29,811...

ClpB，大肠杆菌，钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物；SKD3HGNC 批准的基因符号：CLPB细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

HGNC 批准的基因符号：KIF18B细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,924,711-44,947,773（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶；NETEPH 酪氨酸激酶 2；EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号：EPHB1细胞遗传学定位：3q22.2 基因组...

CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5；GPIBD...

核仁蛋白 ANKT； ANKTNUSAPHGNC 批准的基因符号：NUSAP1细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,332,88...

色素沉着过度，包括进行性筛状和带状色素沉着；PCZH，包括▼ 说明线状和轮状黑色素过多症（LWNH） 是一种良性皮肤病，其特征是在婴儿期出现色素沉着过度区域，这些...

UNC13，C. 线虫，C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号：UNC13C细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:53,...

视网膜锥体营养不良本条目中代表的其他实体：CONE-ROD DYSTROPHY 14，包括在内；包含 CORD14有证据表明视锥细胞营养不良 3（COD3） 和视...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4；MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2；MLL2Trithorax，果蝇，同源物，2；TRX2KIAA0304HGNC 批...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

SLINGSHOT，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：SSH3细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,303,530-67...

染色体 10q21 上 BICC1 基因（614295） 的杂合突变可能导致囊性肾发育不良（CYSRD） 的易感性。▼ 临床特征萨斯等人（1996） 描述了一个家...

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4） 是由 COL1A1 基因（120150） 或 COL1A2 基因（120160） 的杂合突变引起。▼ ...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

ENDO-α-1,2-甘露糖苷酶 内甘露糖苷酶EndoHGNC 批准的基因符号：MANEA细胞遗传学位置：6q16.1 基因组坐标（GRCh38）：6:95,57...

范可尼贫血互补型 I（FANCI） 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因（611360） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临...

14 号染色体开放解读码组 166；C14ORF166CGI99CLEHGNC 批准的基因符号：RTRAF细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

膜成分、X 染色体、表面标记 1；MXS1跨膜蛋白 A15跨膜 4 超家族，成员 2；TM4SF2HGNC 批准的基因符号：TSPAN7细胞遗传学定位：Xp11....

X11-类似；X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2；MINT2X11-βLIN10，C. 线虫，B 的同源物；X11LHGNC 批准的基因符号：APBA2细...

有证据表明常染色体隐性耳聋 26（DFNB26） 是由染色体 4q31 上的 GAB1 基因（604439） 纯合突变引起。 染色体 1q24 上的 METTL1...

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

有证据表明常染色体显性神经传导速度减慢（SNCV） 是由染色体 8p23 上编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 10（ARHGEF10; 608136） 的基因杂...

类E蛋白； ELHGNC 批准的基因符号：TBCEL细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:121,024,102-121,090,77...

异生/中链脂肪酸-CoA 连接酶 A； HXMAHGNC 批准的基因符号：ACSM2B细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,53...