钾通道 1；PCN1钾通道、胰岛素瘤和胰岛细胞HCK1HK2HGNC 批准的基因符号：KCNA5细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12...

染色体 12q21.33 缺失综合征后非晶性角膜营养不良细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:88,600,000-92,200,0...

HGNC 批准的基因符号：RAB23细胞遗传学位置：6p12.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：6:57,186,991-57,222,306（来自 N...

FKBP65HGNC 批准的基因符号：FKBP10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,812,937-41,823,214（来...

HGNC 批准的基因符号：IER3IP1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:47,152,833-47,176,363（来自 NCB...

2-素、5-素寡腺苷酸合成酶，100-KDp100HGNC 批准的基因符号：OAS3细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38）：12:112,9...

液泡蛋白分选 28，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS28细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,423,616-144,...

MARCH II; MARCH2HGNC 批准的基因符号：MARCHF2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:8,413,304-8,...

线粒体载体三次重复 2； MCART2HGNC 批准的基因符号：SLC25A52细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,759,5...

INTLLACTOFERRIN RECEPTOR; LFRHL1HGNC 批准的基因符号：ITLN1细胞遗传学定位：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

PCDH-γ-A11HGNC 批准的基因符号：PCDHGA11细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,421,050-141,512...

RAD1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：RAD1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,905,259-34,91...

长期突触促进蛋白 LLPHHGNC 批准的基因符号：LLPH细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,116,554-66,130,...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1；TIUL1HGNC 批准的基因符号：WWP1细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐...

金属硫蛋白 I-IHGNC 批准基因符号：MT1IP细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,676,115-56,677,876（来自...

HGNC 批准的基因符号：HUNK细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:31,873,019-32,004,063（来自 NCBI）...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症，随后出现体重减轻和呼吸通气不...

共济失调蛋白 1 的兄弟；BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号：ATXN1L细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）...

迪亚兹-奥尔塔等人（2014） 报道了一个土耳其近亲家庭，其中 6 人患有先天性严重非综合征性感音神经性听力损失。现有的听力图并未表明听力损失的进展。受影响的个体...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57；C16ORF57HGNC 批准基因符号：USB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

染色体 X 开放解读码组 21；CXORF21HGNC 批准的基因符号：TASL细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,558,808...

凝集素，C 型，超级家族成员 8；CLECSF8CLEC6巨噬细胞 C 型凝集素；MCLDECTIN 3HGNC 批准的基因符号：CLEC4D细胞遗传学位置：12...

KANSL1 样蛋白2 号染色体开放解读码组 67； C2ORF67MSL1V2HGNC 批准的基因符号：KANSL1L细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：GPR45细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:105,241,742-105,243,466（来自 NCBI）...

视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样；RIMCTBP 相互作用蛋白；CTIPHGNC 批准的基因符号：RBBP8细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh...

霍夫等人（2013）报道了来自6个无血缘关系家庭的8名肾结核患者。 5 个家庭中的受影响个体患有进行性多囊肾病，导致肾衰竭，而 1 个家庭中的个体则在青少年时期发...

前体 mRNA 加工因子 3，酿酒酵母，同源物PRP3HPRP3HGNC 批准的基因符号：PRPF3细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HGNC 批准的基因符号：GRSF1细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,815,782-70,843,273（来自 NCBI）▼ ...