发育性癫痫性脑病（DEE93） 是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征是精神运动发育迟缓、早发性难治性癫痫发作和智力发育受损。 表型的严重程度差异很大：一些患者可...

G6B 蛋白质；G6B6 号染色体开放解读码组 25；C6ORF25HGNC 批准的基因符号：MPIG6B细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38...

DISPANIN，C 亚科，成员 3； DSPC3HGNC 批准的基因符号：TMEM91细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,3...

硫氧还蛋白相关蛋白，14-KD； TRP14硫氧还蛋白样蛋白 5； TXNL5HGNC 批准的基因符号：TXNDC17细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（...

细胞遗传学定位：1q25 基因组坐标（GRCh38）：1:180,300,000-185,800,000▼ 克隆与表达通过数据库分析，席尔瓦等人（2003） 确定...

组蛋白基因簇 1，H2BLHIST1 集群，H2BLH2B组蛋白家族，成员C； H2BFCH2B/CHGNC 批准的基因符号：H2BC13细胞遗传学定位：6p22...

CD27配体；CD27L肿瘤坏死因子配体超家族，成员 7；TNFSF7HGNC 批准的基因符号：CD70细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

含白利糖度结构域的蛋白质 1； BXDC1HGNC 批准的基因符号：RPF2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,982,037-11...

高尔基自身抗原，高尔金亚科 A，2高尔基体蛋白 95GM130HGNC 批准的基因符号：GOLGA2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9...

Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

趋化因子样因子超家族，成员 5； CKLFSF5HGNC 批准的基因符号：CMTM5细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,376...

干扰素刺激转录因子 3，伽玛；ISGF3GISGF3-γp48此条目中代表的其他实体：包含干扰素刺激基因因子 3；ISGF3，包括HGNC 批准的基因符号：IRF...

GLUR6 的红藻氨酸受体相互作用蛋白；KRIP6HGNC 批准的基因符号：KLHL24细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,63...

布尼洛等人 （2016） 确定了 2 名患有 DFNB107 的中国先证者：一名患有双侧语前耳聋的 5 岁男孩和一名患有严重至极重度双侧听力损失的 9 岁女孩。 ...

LHFP 样蛋白 2KIAA0206HGNC 批准的基因符号：LHFPL2细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,485,223-78...

PBX 调节蛋白 2；PREP2HGNC 批准的基因符号：PKNOX2细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,164,750-1...

联合氧化磷酸化缺陷 - 37 是一种常染色体隐性多系统疾病，在出生时或出生后最初几个月就明显。受影响的个体会出现肌张力低下、发育迟缓、神经变性、发育里程碑丧失以及...

头发脆弱和智力缺陷▼ 说明萨宾纳斯脆发综合征是一种非光敏性毛发硫营养不良症（TTDN；参见 234050），其主要特征包括先天性少毛症、轻度至中度甲发育不良、不同...

FGD1相关的CDC42鸟嘌呤核苷酸交换因子；FRG血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，C 族，成员 3；PLEKHC3包含 RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...

HGNC 批准的基因符号：SNX6细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,561,092-34,630,147（来自 NCBI）▼...

平衡核苷转运蛋白1；ENT1HGNC 批准的基因符号：SLC29A1细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,219,586-44,23...

HGNC 批准的基因符号：HSPA12B细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,732,684-3,753,110（来自 NCBI）▼ ...

C5 缺乏症▼ 临床特征补体第五成分（C5）功能障碍被发现是先证者、她的母亲和其他 15 名亲属血清吞噬增强活性缺陷的基础（Miller 和 Nilsson，19...

树突状细胞、单核细胞、B 淋巴细胞和自然杀伤淋巴细胞缺乏；DCML单核细胞减少症和分枝杆菌感染综合征；MONOMAC单核细胞减少症，易受分枝杆菌、真菌和乳头状病毒...

NECTIN 1脊髓灰质炎病毒受体样 1；PVRL1疱疹病毒进入介质 C；HVEC脊髓灰质炎病毒受体相关 1；PVRR1PVRR; PRRHGNC 批准的基因符号...

AARS阿拉斯HGNC 批准的基因符号：AARS1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,252,294-70,289,508（来...

钠依赖性葡萄糖转运蛋白 1；NAGLT1KIAA1919HGNC 批准的基因符号：MFSD4B细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:111,2...

多聚（A）聚合酶相关结构域蛋白5； PAPD5PAP 相关结构域蛋白 5拓扑异构酶相关功能蛋白4-2； TRF4-2TUT酶3； TUT3GLD4HGNC 批准的...