G 蛋白信号调节器（RGS） 蛋白是 G 蛋白偶联受体复合物的调节和结构成分。RGS 蛋白是 GTPase 激活蛋白，用于 Gi（参见 GNAI1；139310）...

多聚体是跨膜硫酸乙酰肝素蛋白多糖，表现为参与细胞内通讯的受体或辅助受体。Syndecan-4 是由Kojima 等人从大鼠内皮细胞中分离出来的 ryudocan（...

Duke 和 Hashimoto（1974）描述了一个加拿大血统的日本血统，其中 3 代的 6 名成员成年后出现进行性痉挛性截瘫，伴有明显的神经根疼痛和斑片麻木。...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ） 中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

立花等人（1997）表征了 KLF10 在外分泌胰腺上皮细胞中的表达，他们称之为 TIEG，这是一种 Kruppel 样锌指转录因子编码基因，之前由Subrama...

长非编码 RNA（lncRNA），例如 PCAT2，是长度超过 200 bp 的转录本，在各种细胞过程中没有蛋白质编码潜力和功能（ Kim et al., 201...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 3（CDCBM3） 是由染色体 5q12 上的 KIF2A 基因（ 602591 ） 的杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性...

通过 EST 数据库搜索丝氨酸激酶的保守 C 末端序列并筛选人导管胰腺 cDNA 文库，Sturany 等人（2001）克隆了一种新的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，他们...

odontochondrodysplasia-1（ODCD1） 是由染色体 14q32 上的 TRIP11 基因（604505） 中的复合杂合突变引起的，因此该条...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2000）克隆了编码 PEPP2 的部分 cDNA，他们将其命名为 KIAA16...

1 型肾病综合征（NPHS1），也称为芬兰先天性肾病，是由染色体 19q13 上编码 nephrin（NPHS1; 602716 ） 的纯合子或复合杂合子突变引起...

FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序（见164874）。皮耶鲁等人（1994）鉴定了 ...

贝拉等人（2002）鉴定了 POTE 基因（ 607549 ） 的 10 个旁系同源物，包括 POTE15。通过对从前列腺和睾丸 cDNA 文库中获得的克隆进行部...

精神发育迟滞、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合征（MORMS） 是由染色体 9q34 上的 INPP5E 基因（ 613037 ） 的纯合突变引起的，因此在此...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

ESP15L1 定位于细胞膜和细胞核上的包被凹坑，表明它在网格蛋白依赖性内吞作用和核质转移中起作用（Poupon 等，2002）。▼ 克隆与表达黄等人（1995）...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

伴有心脏缺陷和畸形面容的智力发育障碍（IDDCDF） 是由染色体 17q25 上的 TMEM94 基因（ 618163 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

BET3L 是参与细胞内囊泡转移的 TRAPP 多亚基束缚复合物的一个组成部分（Scrivens 等人，2011）。▼ 克隆与表达Scrivens 等人使用串联亲...

微小 RNA（miRNA），例如 MIR99A，是小的非编码 RNA，通常与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，并通过降解 mRNA 或抑制其翻译来调节其表达...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

家族性高胰岛素性低血糖症 6（HHF6） 是由染色体 10q23 上的谷氨酸脱氢酶（GDH） 基因（GLUD1; 138130 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

孤立的 colobomatous microphthalmia-3（MCOPCB3） 是由染色体 14q24 上 CHX10 基因（ 142993 ） 的纯合突变...

佩蒂特和弗林斯（1986）描述了未受影响的近亲父母的儿子和女儿的明显常染色体隐性遗传形式的远端骨溶解。手和脚表现出严重的吸收异常，远端和中节指骨缺失。远端肌肉肥大...

脂肪酶缺乏症和严重的高甘油三酯血症是由染色体 16p13 上的 LMF1 基因（ 611761 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 临床特征...