IgA是身体分泌物中的主要免疫球蛋白类,例如唾液、眼泪、支气管分泌物、鼻粘膜分泌物、前列腺液、阴道分泌物和小肠的粘液分泌物。它既可以用于防御局部感染,也可以防止外...

西门子大疱性鱼鳞病(IBS) 是由染色体 12q13 上的 KRT2 基因( 600194 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明Sie...

在人类 J(kappa)-C(kappa) 复合体区域的基因组“行走”实验过程中,Klobeck 和 Zachau(1986)发现介导人类 C(kappa) 基因...

在人类 J(kappa)-C(kappa) 复合体区域的基因组“行走”实验过程中,Klobeck 和 Zachau(1986)发现介导人类 C(kappa) 基因...

Fc-γ 受体(FCGR),例如 FCGR1A,是一种完整的膜糖蛋白,在复合免疫球蛋白 G(IgG) 聚集后对细胞功能表现出复杂的激活或抑制作用。FCGR1A 是...

常染色体显性遗传板层鱼鳞病(ADLI) 是由染色体 2p13 上 ASPRV1 基因( 611765 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...

对 IgG(FCGR3 或 CD16)具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B( 610665 ) 编码,导致替代膜锚定...

阿兰德等人(1994)从人类基因组文库中克隆了 IGFBP5 基因。▼ 基因功能佐藤等人(2002)在小鼠 P19 胚胎癌细胞中过度表达了 Six5( 60096...

胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...

与大多数其他肽激素不同,胰岛素样生长因子 I 和 II 与血浆中的特异性结合蛋白复合。已在人体中鉴定出两大类 IGF-BP。血浆中数量上占优势的形式具有约 150...

与胰岛素不同,IGF I( 147440 ) 和 IGF II( 147470 ) 在血浆中循环,与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...

IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...

寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因(FLG; 135940 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...

人 II 型肌苷 5-prime-monophosphate dehydrogenase( EC 1.1.1.205 ) 是从头鸟嘌呤核苷酸生物合成中的限速酶。调...

Inosine-5-prime-monophosphate dehydrogenase( EC 1.1.1.205 ) 催化从 IMP 形成单磷酸黄嘌呤(XMP)...

胰岛素降解酶( EC 3.4.24.56 ),也称为胰岛素,是一种 110-kD 中性金属肽酶,可以降解许多肽,包括胰岛素( 176730 ) 和 β-淀粉样蛋白...

IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...

IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...

间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...

福塞特等人(1992)克隆了 LFA1 的第三个配体( 153370;600065 );另见细胞间粘附分子 1 和 2(ICAM1, 147840 ; ICAM2...

LFA1( 153370 / 600065 ) 是细胞间粘附分子-1(ICAM1; 147840 ) 的受体,这是一种表面分子,在某些组织上组成型表达,并在其他组...

Anton-Lamprecht(1978)指出,已知 4 种遗传性角化疾病具有肌腱原纤维的结构缺陷(1) 在丑角胎儿( 242500 ) 中,角材料的异常 X 射...

hypotrichosis-4(HYPT4) 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因(HRURF; 619257 )中的杂合突变引起的,因此此条...

hyptrichosis-2(HYPT2) 是由染色体 6p21 上的 CDSN 基因( 602593 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...