为什么胎儿的心跳会突然停止？无论是自然受孕还是试管婴儿助孕，流产还是常见的现象，尤其对高龄生育而言，它可能是女性一生中最痛苦的经历之一，如果医生告诉胎儿的心跳意外...

随着试管婴儿技术的发展，胚胎移植的妊娠成功率已经超过了50%。也就是说，每次胚胎移植手术后都会有超过一半的不育夫妇升级为准爸妈。在成功妊娠后，准爸妈们转而进入了产...

出生缺陷是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，遗传性出生缺陷占出生总缺陷约30%。遗传因素包括了染色体异常和单基...

SNP微阵列技术是近年来发展起来的高通量、大规模的基因检测平台。SNP是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的 DNA 序列多态性， 人类中有300万以上的SNPs...

《新医学》杂志采访了沙克.纳坦教授，主要探讨他的新技术（精子细胞成像技术）对于提高试管婴儿治疗效果的帮助。问：你为什么选择研究精子细胞和试管婴儿（IVF）?答：我...

通常被诊断为卵巢早衰（POF）的女性患者很难怀孕，即便通过试管婴儿（IVF）也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准，不少POF患者也能通过IVF顺利受孕，美国...

FSH（卵泡刺激素）是脑垂体释放的一种激素。FSH刺激卵泡的生长，并在卵母细胞的成熟过程中发挥作用。血液中FSH水平的测量是评估女性卵巢功能的最广泛使用的测试之一...

雌二醇（E2）检测是一种简单的血液测试，用于测量人体血液中雌二醇的含量。雌二醇，也称为E2，是卵巢主要产生的四种雌激素之一。肾上腺，胎盘，睾丸和一些组织也产生较少...

男性精液或精子的问题影响超过三分之一的无法生育孩子的夫妇。再试管婴儿治疗前希望帮助患者了解精液分析，该分析可以测量精液的数量和质量，以确保试管婴儿治疗。每份精液报...

卵泡刺激素又叫FSH，不但女性有，男性也存在。FSH主导了男性精子产生，它是睾丸产生精子的能力的最佳激素指标，也是评估男性生育能力的主要激素。什么是卵泡刺激素？F...

做试管婴儿之前需要做激素检查，这已经成为了一个常识，性激素六项检查有多项检查，其中一项就是催乳素（Prolactin，简称PRL）。催乳素是脑垂体中产生的一种激素...

什么是染色体8q缺失综合症？试管婴儿技术可以避免吗？8q染色体缺失综合征是一种染色体异常，当染色体8的长臂缺少遗传物质时发生。病情的严重程度以及体征和症状取决于缺...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓（大脑袋+锥子下巴）、儿童期的过...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

易位是一种遗传突变，是指染色体区段的交换。易位有两种类型，一种是通过将两个近端染色体的中心融合（称为罗氏易位）而产生的，另一种是相互易位，涉及两个染色体区段的交换...

这是门诊患者最常问的问题。流产的原因众多，医生也很难一次给出答案，需要经过详细问诊，并结合一系列系统的检查，才能找到病因。本文为大家系统地列出了复发性流产的病因及...

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷...

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时，并存在于身体的所有细胞中。染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息。大多数人的身体每个细胞中共有46条...

染色体倒位（inversion）是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位（para...

染色体平衡易位是染色体的一部分在另一个位置断裂并重新组合，换句话说，这意味着两条染色体的部分已经转换了位置。根据易位的情况，结果可能完全无害，也可能导致严重的健康...

染色体平衡易位是最常见的染色体结构畸变，平衡易位携带者通常表型正常，许多人都不知道自己患病，但在进行生育时，就会出现很多问题，常表现为不孕不育、女方反复流产、胚胎...

什么是染色体易位？染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲有两种主要类...

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

1.多囊肾的定义多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液...

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

1.Alport综合征定义Alport综合征（Alport syndrome, AS）是以血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病，又称为...