α-地中海贫血由HBA1基因和HBA2基因的致病变异引起，这两种基因编码α球蛋白。α球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的一部分。血红蛋白与氧气结合，并将氧气运送至机体...

很多人对卵巢早衰这个定义存在误解，觉得卵巢功能下降了就可能是早衰了，比如35，出现了一定程度的卵巢功能下降，这并不是早衰，40岁出现卵巢功能大幅衰退也是必然的过程...

为什么胎心胎芽出现了，还会胎停？1 -HCG值不够高怀孕了，胎心胎芽出现了，但绒毛长的不旺盛，等胎儿继续生长了，还是容易胎停。绒毛长的是否旺盛，主要看HCG的值。...

α-Sarcoglycanopathy 患者的发病年龄和严重程度各异，常于 3 ～ 15 岁之间出现临床症状。肌肉萎缩和无力累及躯干和肢体， 尤其是骨盆腰带肌，腓...

α-甘露糖苷贮积症（α-mannosidosis）由MAN2B1基因的致病变异引起，该基因编码α-甘露糖苷酶。α-甘露糖苷酶位于溶酶体内，参与降解连接有甘露糖的蛋...

导致男性不孕不育的原因可以分为两大类，一种是精子无法正常送至女性体内，另一种是精子质量不佳。精子无法正常送至女性体内的原因一般有勃起障碍，无精症等。精子质量不佳一...

卵巢功能直接影响到女性生殖功能，但是很多女性对卵巢的健康情况不是很了解，今天专家就和大家一起聊一下卵巢健康的问题，大家赶紧做好笔记吧。敲黑板，这是重点，以后会考。...

AKU又称褐黄病，是HGD基因缺陷导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物HGA不能转变为延胡索酸和乙酰乙酸，致大部分HGA经肾脏排出体外，经氧化聚合转化为黑色不溶性物...

胚胎停育和流产有什么样的区别？胚胎停育是指胚胎发育到一定程度，停止继续发育的现象，是自然流产前的一个阶段。它其实是超声医生使用的词汇，描述一个胚胎在超声检查下的发...

腺苷脱氨酶缺乏症（Adenosine deaminase deficiency，ADA缺乏症），也称为ADA缺乏型重症联合免疫缺陷（ADA-deficient s...

精索静脉曲张简称VC，英文名称为varicocele，该疾病多由精索静脉和蔓状静脉丛的扩张引起的，在男性泌尿生殖疾病中，是属于常见现象，同时也是男性不育症的主要原...

AKU又称褐黄病，是HGD基因缺陷导致苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物HGA不能转变为延胡索酸和乙酰乙酸，致大部分HGA经肾脏排出体外，经氧化聚合转化为黑色不溶性物...

ABCC8相关家族性胰岛功能亢进（Familial hyperinsulinism，FHI）由多个基因中任一基因的致病变异引起，其中约一半的FHI病例由ABCC8...

所谓试管婴儿的失败，可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

步入3月， 我们即将迎来一个专属女性的节日 3.8女王节 为此，专家重磅推出冻卵特惠套餐 给你意想不到的冰点女王价 绝对让你心动到原地爆炸！迈入了新的一年就意味着...

局部大疱性表皮松解症 1C（EBS1C） 是由染色体 17q21 上的角蛋白 14 基因（KRT14; 148066 ）中的杂合突变引起的。另一种形式的局部 EB...

试管多次移植失败是怎么一回事？从根本上去分析试管移植胚胎不着床的原因调查显示，近年来IVF-ET的着床率一直徘徊在20%~30%，对反复胚胎种植失败的患者来说，需...

广泛性严重大疱性单纯性表皮松解症（EBS1A） 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因（ 148066 ）的杂合突变引起的。另一种形式的全身性严重 EBS...

姿势真的可以决定生男生女？通过饮食，改变体内的酸碱度实现生男生女？信仰清宫图实现生男？确有其事？今天专家就和大家一起剖析生男生女的那些事吧！ 微博上的话题“生男生...

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症（DDEB） 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

新生儿短暂性大疱性皮肤松解症（TBDN） 是由染色体 3p21 上的 COL7A1基因（ 120120 ）中的杂合子或复合杂合子突变引起的。常染色体显性遗传和常染...

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下:A～G 染色体组 1～22 常染色体序号 / 用于分开嵌合体不同的细胞系 +,- 放在常染色体...

通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体，将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离；因此，得出天然蛋白质参与细胞...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

Cohen（1962）首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响，并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...

内眦赘皮是一种皮肤皱襞从上眼睑延伸到下眼睑，部分覆盖内眦部的病症。Usher（1935）指出，内眦赘皮是所有种族胎儿的正常发现。内眦赘皮也与遗传性上睑下垂有关（ ...

做试管婴儿怎么样才能减少促排对女性身体的损害呢？那就是尽可能的增加试管的一次成功率，减少促排次数，那就是提高卵子的质量。下面跟着专家一起分析一下影响卵子质量的原因...

上眼睑和下眼睑的内眦赘皮和上睑缘是中国人常见的正常变异。Hu（1983）发现中国学生的频率分别为 38.1%、37.8% 和 10.0%。在 254 对双胞胎中，...

试管婴儿移植后随着辅助生殖技术的发展，单移植周期的临床妊娠率已高达60%，但IVF活产率只有30%～40%，一直以来存在难以突破的瓶颈。体外受精-胚胎移植（in-...