核磁共振

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白；HAPIP，包括DUO，包括具有 DBL 同...

前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16； CT16G 抗原家族 E，成员 1； GAGEE1HGNC 批准的基因符号：PAGE5细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

家族性高色氨酸血症▼ 描述先天性高色氨酸血症伴有高血清素血症，似乎不会产生显着的临床后果（Ferreira 等，2017）。▼ 临床特征斯内登等人（1982, 1...

FN3K相关蛋白； FN3KRPHGNC 批准的基因符号：FN3KRP细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,716,705-82...

先天性去糖基化障碍；CDDG先天性糖基化障碍，IV 型；CDG1V▼ 描述先天性去糖基化障碍 1（CDDG1） 是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病，其特征为整体发...

小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号：ZIC3细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,566,126-137,577...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

液泡蛋白分选 4，酿酒酵母，B 的同源物SKD1，小鼠，同源物；SKD1HGNC 批准的基因符号：VPS4B细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh...

细胞遗传学位置：Xq26-q27 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-148,000,000▼ 临床特征史蒂文森等人（2007） 描述了一种 ...

Fried 和 Vure（1974） 描述了一个德系犹太人家庭，其中 4 个孩子中有 3 个死于几乎相同的综合症。 出生后一周左右，出现血性腹泻并伴有腹部肿胀。 ...

Silberberg 和 Silberberg（1967）定义了“阅读障碍”一词来描述在面对口语交流障碍时阅读水平超出其心理年龄预期水平的儿童。Turkeltau...

眼前节发育不全 7（ASGD7） 是由染色体 2p25 上的 PXDN 基因（ 605158 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育异常（ASGD ...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

高催乳素血症（HPRL） 是由染色体 5p13 上的 PRLR 基因（ 176761 ）中的杂合或复合杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的，结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

hawkinsinuria（HWKS） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因（ 609695 ） 的杂合突变引起的。HPD 基...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质，在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝，从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

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