甲状腺肿,多结节 1,伴有或不伴有 SERTOLI-LEYDIG 细胞肿瘤
对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1(MNG1) 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因( 606241 ) 的杂合突变引起的。另...
对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1(MNG1) 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因( 606241 ) 的杂合突变引起的。另...
糖原是一种高分子量多糖,可作为葡萄糖的储存库,用于在代谢需要时使用。糖原合酶( EC 2.4.1.11 ) 通过形成 α-1,4-糖苷键,催化将葡萄糖单体添加到生...
GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基,一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...
叶酸代谢分布在细胞溶质和线粒体区室之间。SLC25A32 是一种将叶酸从细胞质穿梭到线粒体的转运蛋白(Titus 和 Moran,2000)。▼ 克隆与表达Gly...
SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶(SHMT),它执行一系列反应的第一步,提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元;它将单碳单元从丝氨酸转移到四...
线粒体甘油磷酸脱氢酶( EC 1.1.99.5 ) 或 GPD2 位于线粒体内膜的外表面,催化 3-磷酸甘油(G-3-P) 单向转化为磷酸二羟丙酮(DHAP)减少...
GPD1 基因编码 3-磷酸甘油脱氢酶 1,它催化磷酸二羟丙酮(DHAP) 和还原的尼古丁腺嘌呤二核苷酸(NADH) 生成 3-磷酸甘油(G3P) 和 NAD+ ...
3-磷酸甘油醛脱氢酶( EC 1.2.1.12 ) 催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤,即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD) 存在下 3-磷酸甘...
GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物,并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关,包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...
谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢,从而防止氧化损伤(Cohen 等人,1989 年总结)。▼ 克隆与表达...
谷氨酰胺是一种主要的能量来源,参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导(Haberle 等人,2005 年)。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高,很大程度上取决于活性谷...
Sahai(1983)在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶( EC 3.5.1.2 )。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...
谷氨酸脱羧酶(GAD;L-谷氨酸 1-羧基裂解酶;EC 4.1.1.15 ) 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸(GABA),可在具有不同电泳和动力学特征的不...
NMDA 受体是一类离子型谷氨酸受体(见 GRIN2D;602717)。通过用大鼠 Nr2a(GRIN2A; 138253 ) cDNA 筛选人类海马 cDNA ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
库马尔等人(1991)分离并表征了代表 NMDA 受体离子通道完整复合物的 4 种主要蛋白质的蛋白质复合物;见138249。他们从大鼠脑中克隆了这种受体复合物的一...
ALDH18A1 基因编码 δ-1-pyrroline-5-carboxylate synthetase(P5CS),它催化脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸从头生物合成的前...
GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体的亚基 1,它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道,对大脑中的突触功能至关重要(Hamdan 等人总结,2...
对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate(AMPA) 敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道,可介导中枢...
GRIK2 基因编码红藻氨酸受体(KAR) 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道;它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用(Gu...
GPT( 138200 ) 和 GPT2( EC 2.6.1.2 ),也称为丙氨酸转氨酶,是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...
哺乳动物细胞促进葡萄糖转运不是单一蛋白质的特性,而是与结构相关蛋白质家族相关的活动。Birnbaum(1989)从大鼠骨骼肌中克隆了一个编码胰岛素反应性葡萄糖转运...
GOT2 基因编码线粒体谷氨酸草酰乙酸转氨酶,也称为天冬氨酸氨基转移酶( EC 2.6.1.1 ),这是一种 5-prime 磷酸(维生素 B6)依赖性酶,可催化...
GLUT1(HepG2) 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白( Baroni et al., 1992 )。▼ 克隆与表达穆克勒等人(1985)从人...
葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化,I 型( 142600 ) 至 IV 型(葡萄糖激酶)。葡萄糖激酶(GCK;EC 2...
人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...
胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...
MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白,该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持(Baumann 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达Mpv17...
伴有纤连蛋白沉积的肾小球病(GFND) 是一种遗传异质性常染色体显性遗传疾病,临床特征为蛋白尿、镜下血尿和高血压,可在 20 岁至 50 岁时导致终末期肾功能衰竭...