腹主动脉瘤是一种多因素疾病，具有多种遗传和环境危险因素。该疾病可能作为遗传综合征的一部分或单独发生（Kuivaniemi 等人的总结，2003 年）。腹主动脉瘤的...

有证据表明全前脑畸形-3（HPE3） 是由 SHH 基因（ 600725 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 7q36 上的人类 Sonic 刺猬同源物。有关...

肱骨缺损、唇裂和全前脑畸形（ACLH） 是一种严重的多发性先天性异常疾病，其特征是肱骨缺损、唇裂和前脑缺陷，与全前脑畸形一致。尽管很少报道这种疾病，但这些特征足够...

有证据表明后肢痛症伴盆腔和肺发育不良综合征（PAPPAS） 是由染色体 17q21 上TBX4 基因（ 601719 ）的纯合突变引起的。 ...

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims（SFM） 综合征可由染色体 11p15 上的 HRAS（ 190020 ） 基因、染色体 12p1...

有证据表明 C（Opitz三角头畸形）综合征是由 CD96 基因（ 606037 ）中的杂合突变引起的，该基因编码免疫球蛋白超家族成员，位于染色体 3q13。 ...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

数字符号（＃）用于与该条目，因为弗雷泽综合征-1（FRASRS1）通过在FRAS1基因（纯合或杂合化合物突变引起607830）在染色体4q21。 ...

有证据表明，伴有或不伴有先天性心脏缺陷（JDSCD） 的多关节脱位、身材矮小和颅面畸形是由 B3GAT3 基因（ 606374 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。染...

有证据表明 Schinzel-Giedion 中面回缩综合征是由染色体18q12上的 SETBP1 基因（ 611060 ）中的杂合性从头突变引起的。 ...

有证据表明 prune belly syndrome（PBS） 是由染色体 1q43 上CHRM3 基因（ 118494 ）的纯合突变引起的。 ...

有证据表明线粒体复合体 IV 缺陷核类型 5（MC4DN5），也称为法裔加拿大类型 Leigh 综合征，是由 LRPPRC 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。60...

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（CACTD） 是由染色体 3p21 上SLC25A20（ 613698 ） 基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

有证据表明纤维软骨形成-1（FBCG1） 可由染色体 1p21 上的 COL11A1 基因（ 120280 ）中的复合杂合突变引起。 点位 ...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

α-甲基乙酰乙酸尿症是由染色体 11q22 上乙酰辅酶 A 乙酰转移酶-1 基因（ACAT1；607809）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

由于高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的常染色体隐性高铁血红蛋白血症是由染色体 22q13 上CYB5R3 基因（ 613213 ）的纯合或复合杂合突变引起的。另见常染色...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

Smith-Magenis 综合征（SMS） 在大多数情况下（90%） 是由染色体 17p11.2 中的 3.7-Mb 间质缺失引起的。该疾病也可能由 RAI1 ...

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP） 是由染色体 10q26 上尿卟啉原 III 合酶基因（UROS; 606938 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明脑肋下颌综合征（CCMS） 是由染色体 20p13 上SNRPB 基因（ 182282 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明常染色体显性先天性静止性夜盲症 2（CSNBAD2） 是由染色体 4p16 上PDE6B 基因（ 180072 ）的杂合突变引起的。有关先天性静止性夜盲...

伊卢姆等人（1988）报道了 3 个同胞和Schrander-Stumpel 等人（1991）报道了 3 名无关的患者，他们患有先天性多发性关节弯曲症的致命综合征...

有证据表明局灶性真皮发育不全是由染色体 Xp11 上PORCN 基因（ 300651 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表型...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

有证据表明 Holt-Oram 综合征（HOS） 是由染色体 12q24 上TBX5 基因（ 601620 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...