氨基酸

PGAP6 是一种细胞表面磷脂酶 A2,可选择性处理某些糖基磷脂酰肌醇(GPI) 锚定蛋白,包括 CRIPTO(TDGF1; 187395 )( Lee 等人,2...

PCP2 是一种含有 GoLoco 基序的蛋白质,在浦肯野细胞和视网膜双极细胞中特异性表达(Xu et al., 2008)。▼ 克隆与表达 ------ 诺德奎...

ADAL 是一种酶,可代谢嘌呤碱基 6 位的各种取代(Murakami et al., 2011)。▼ 克隆与表达 ------ 村上隆等人(2011)从 Huh...

COPS9 是高度保守的 COP9 信号小体(CSN) 复合体的亚基,是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶(CRL) 的关键调节因子(Rozen 等,2015)...

PARD3B 定位于上皮细胞的紧密连接处并参与细胞极性的建立(Izaki 等,2005)。▼ 克隆与表达 ------ 通过 EST 数据库分析和使用胎儿肾脏 c...

线粒体复合体 IV 缺陷核 22 型(MC4DN22) 是一种常染色体隐性代谢紊乱,其特征是新生儿肥厚性心肌病、脑病和严重乳酸酸中毒,并具有致命的后果(Wintj...

AK6 是一种非典型的双活性酶,作为具有广泛底物特异性和内在 ATP 酶的腺苷酸激酶。直接CINAP相互作用与coilin(COIL; 600272),卡哈尔体的...

MTUS2 是一种微管(MT) 结合蛋白,参与促进准确的染色体运动并协调有丝分裂期间的细胞动力学和染色体稳定性(Ward 等,2013)。▼ 克隆与表达 ----...

遗传性血管性水肿-4(HAE4) 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是发作性皮下或粘膜下水肿,通常在成年期发病。肿胀最常见于面部和舌头,有时会导致气道闭塞,从而导...

LRRC14 是富含亮氨酸重复序列(LRR) 蛋白家族的成员,作为 Toll 样受体(TLR;参见603030 ) 介导的NFKB(参见164011 ) 信号传导...

URB2 是一种核糖体生物合成蛋白,似乎通过 p53(TP53; 191170 ) 途径调节造血干细胞发育( Cai et al., 2018 )。▼ 克隆与表达...

Immunodeficiency-81(IMD81) 是一种常染色体隐性复杂疾病,在婴儿早期出现反复感染,包括真菌感染,与 T 细胞、中性粒细胞和 NK 功能障碍...

长濑等(1999)从人脑 cDNA 文库中克隆了 ZNF510,他们将其命名为 KIAA0972。推导出的蛋白质含有683个氨基酸,与人ZNF175( 60113...

Kell 血型系统由 2 个二硫键连接的蛋白质 Kell 和 XK 形成。Kell 蛋白是一种 II 型膜糖蛋白,与锌依赖性金属蛋白酶的 M13 家族成员共享序列...

COL20A1 属于胶原蛋白家族中三螺旋间断(FACIT) 亚家族的原纤维相关胶原蛋白( Khan et al., 2018 )。▼ 克隆与表达 ------ 长...

C14ORF180 是一种营养调节基因,在脂肪生成过程中上调(Zhang et al., 2012)。▼ 克隆与表达 ------ Zhang 等人在小鼠白色脂肪...

CBR4 是一种线粒体 NADPH 依赖性醌还原酶,属于短链脱氢酶/还原酶超家族( Endo et al., 2008 )。CBR4 与 17-β-羟基类固醇脱氢...

MYEF2 是一种单链 DNA 结合蛋白,可抑制 MBP 基因的转录( 159430 )( Haas et al., 1995 )。▼ 克隆与表达 ------ ...

ZFPL1 是一种顺式高尔基体膜蛋白,与 GOLGA2(GM130; 602580 )相互作用以调节向高尔基体的转移并维持顺式高尔基体结构和功能的完整性(Chiu...

TRMT61B 是一种甲基转移酶,可修饰线粒体 tRNA(Chujo 和 Suzuki,2012 年)和线粒体 16S rRNA(MTRNR2;561010)(B...

TTLL12 参与微管蛋白和组蛋白修饰的调节(Brants 等,2012),是 RNA 病毒诱导的 I 型干扰素(如 IFNA1;147660)表达的负调节因子(...