常染色体显性家族性周期性发热（FPF） 是由染色体 12p13 上的肿瘤坏死因子受体 1 基因（TNFRSF1A; 191190 ） 的杂合突变引起的，因此该条目...

小出等人（1986）从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸，分子量...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

肝素辅因子 II 是血浆中的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在的情况下可迅速抑制凝血酶（Kondo 等，1996）。▼ 克隆与表达Ragg（1986）...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

HBG2 和 HBG1（ 142200 ） 基因编码血红蛋白的 γ 链，它与 2 条 α 链（HBA1; 141800 ）（α-2/γ-2） 结合形成胎儿血红蛋白...

CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原，可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人（1988）对高度纯化的 CD34 抗原...

见142250。张等人（1978）证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸，而 α 为 41 个，β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

ε 基因座决定胚胎血红蛋白（最初称为 Gower-2）的 ε 或非 α 链。尚未确定影响 ε 链的突变。Gower-1 是 ε 链的四聚体。ε 基因座可能与 δ-...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白（例如，HSPA1A； 140550）中起着至关重要的作用。此外，HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育（Inouye ...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

人类 HSP70 或 HSPA 多基因家族编码几种高度保守的 70 kD 热休克蛋白，这些蛋白在响应代谢应激时的可诱导性各不相同。萨金特等人（1989）将 HSP...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...

Kolb 医生专门研究 HRC 帕萨迪纳生育中心的复杂生育问题，并在他的指导下帮助提高了 HRC 的供体妊娠率。Kolb 医生因其在复杂生殖问题方面的专业知识而享...

Molly Quinn 医生在加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院获得医学学位，并在加州大学旧金山分校（UCSF） 接受了专业和亚专业培训。她专攻生殖内分泌学和不孕症...

Diana Chavkin 医生是获得双重认证的生殖内分泌和不孕症（REI） 专家，致力于帮助人们建立家庭。在与自己的不孕症作斗争后，Chavkin 医生深知一个...

Jacqueline Ho 医学在与保尔森博士一起在南加州大学凯克医学院进行临床实践和研究后，最初加入了南加州大学生育团队。她致力于推进生殖医学科学，再加上她对患...