成纤维细胞生长因子受体 2; FGFR2
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶;ATKB 细胞祖细胞激酶; BPKHGNC 批准的基因符号:BTK细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101...
对于很多杰特宁的中介来讲,她们(主要是女性)人在国内,而且都是上班族,自己靠提成生活,所以无法兼顾到客户的方便。在基本流程中,有一个步骤就是介绍客户去哪几家酒店(...
眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹,伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
有证据表明乳房和/或乳头 2(BNAH2) 发育不全或发育不全是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因(179590) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家...
白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV;GP4糖蛋白 IIIb;GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶;FATHGNC 批...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
T框22HGNC 批准的基因符号:TBX22细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,014,753-80,031,774(来自 NCB...
徐枣枣说:“好像当一个女性,你想先保存你的生育力,就会有人觉得你是没有人要,然后没有人愿意跟你去生孩子一样,但其实这两者是不同的。”
电子转移黄素蛋白:辅酶q10氧化还原酶;ETFQOHGNC 批准的基因符号:ETFDH细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,672...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND4NADH 脱氢酶,亚基 4HGNC 批准的基因符号:MT-ND4▼ 说明亚基 4 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...
p53相关蛋白激酶; PRPKHGNC 批准的基因符号:TP53RK细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,684,365-46...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征(JHS) 是由染色体 8p21 上的 E...
斯霍特勒苏克等人(2003) 描述了一对泰国姐妹和兄弟,他们的父母都是健康的、无血缘关系的,他们的多种特征被解释为代表一种新型常染色体隐性遗传性多发性先天性异常/...
头发厚度的变化有证据表明人类头发的厚度与染色体 2q13 上 EDAR 基因(604095) 的变异有关。▼ 临床特征人们很早就认识到不同人群头发形态的差异。 H...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
红细胞分化相关因子;EDRFα-血红蛋白稳定蛋白;AHSPHGNC 批准的基因符号:AHSP细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31...
牙齿发育,选择性,4,有或没有外胚层发育不良侧切牙,缺乏侧切牙,钉住或缺失的继牙,发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良(STHAG4) 的选择性牙齿发育不全 4(...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner(1915) 报道了一名 21 岁女性的病例,她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,5▼ 分子遗传学Lidral 等人通过病例对照和核心家庭方法(1998)筛选了非综合征型 CL/P CPO 中裂解的候选基因。...
EEC 综合症 3▼ 描述外指畸形、外胚层发育不良和唇裂/腭裂综合征 3(ECC3) 是一种常染色体显性遗传疾病,包括手脚中央部分缺失,导致手/足裂畸形、外胚层发...
SITE-2 蛋白酶;S2PHGNC 批准的基因符号:MBTPS2细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,839,616-21,88...
海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症,海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少,并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞,这些细胞质颗粒用通常的血...
Galloway-Mowat 综合征是一种肾神经系统疾病,其特征是与小头畸形、脑回异常和精神运动发育迟缓相关的早发性肾病综合征。 大多数患者具有畸形的面部特征,通...
普兰维迪亚等人(2007) 在 46 名患有 MODY 的泰国先证者中筛选了 PAX4 基因,这些人在已知的 MODY 基因中没有突变,并在 2 名先证者(167...