M1AP 仅在胚胎卵巢和成人睾丸的生殖细胞中表达，似乎对男性生殖细胞发育至关重要（Arango 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达阿朗戈等人（2013）指出 M...

有证据表明精子发生失败 48（SPGF48） 是由染色体 2p13 上的 M1AP 基因（ 619098 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

有证据表明远端遗传性运动神经元病 VC 型（dHMN5C 或 HMN5C），有时称为 5C 型远端脊髓性肌萎缩症（DSMA5C），是由 BSCL2 基因中的杂合突...

有证据表明 COACH 综合征 3（COACH3） 是由染色体 16q12 上的 RPGRIP1L 基因（ 610937 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

有证据表明伴有心肌病、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NEDCASB） 是由染色体 12q13 上的 SHMT2 基因（ 138450 ） 的纯合或复合杂合突变引起的...

50 号精子发生失败（SPGF50） 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因（ 600375 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。X...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

低牛磺酸血症性视网膜变性和心肌病（HTRDC） 是由染色体 3p25 上SLC6A6 基因（ 186854 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。...

有证据表明伴有或不伴有色素减退（FPHH） 的家族性进行性色素沉着过度是由染色体 12q21 上的 KIT 配体基因（KITLG; 184745 ） 的杂合突变引...

颅内骨肥厚（HCIN） 是由染色体 8p21 上的 SLC39A14 基因（ 608736 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一...

表皮松解性掌跖角化病是由染色体 17q12 上的 keratin-9 基因（KRT9; 607606 ） 的杂合突变引起的。轻度表皮松解性掌跖角化病是由染色体 1...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

TCA 是 6p 上 HLA-A（ 142800 ） 端粒约 10 cM 的基因座，编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原（ Van Leeuwen, 1982 ）...

家族性痤疮 inversa-1（ACNINV1） 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin（NCSTN; 605254 ） 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

HSPG2 基因编码 perlecan，它与各种基底膜蛋白结合，例如胶原蛋白 IV（ 120130 ） 和层粘连蛋白-1（ 150320 ），以及细胞表面受体，例...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因（ 140100 ） 的片段重复的产物。与 HP 一样，HPR 以高亲和力结合血红蛋白（Hb）。与载脂蛋白 L1（AP...

长期以来，人们已经认识到不同人群之间头发形态的差异（Trotter，1938）。Hrdy（1973）报道了全世界 7 个人群的毛发数量变化，包括来自西北欧、非洲、...

麦克劳克林等人（1992）从大鼠的味觉组织中鉴定并克隆了一种新的 G 蛋白 α 亚基，他们将其命名为 α-gustducin。Gustducin mRNA 在所有...

在具有急性（AIDP） 和慢性（CIDP） 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ） 的突变。▼ ...

Magovcevic 等人（1992）从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人（1988）证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...

鸟苷一磷酸还原酶（ EC 1.7.1.7 ） 催化鸟苷一磷酸（GMP） 到肌苷一磷酸（IMP） 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

灰色血小板综合征（GPS） 是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...