来自Pegoraro 等人研究的细胞系（1984）显示 t（8;14） 和 t（14;18） 易位，这分别是 Burkitt 淋巴瘤（见113970）和滤泡性淋巴...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

有证据表明 CHILD 综合征是由染色体 Xq28 上的 NSDHL（ 300275 ）突变引起的。 点位 表型 表型MIM...

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹（adPEO） 与线粒体 DNA（mtDNA） 缺失-1（PEOA1） 是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因（POLG; 1747...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

长期以来，人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中，并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而，这一生物化学的基本...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

在整个试管过程中，移植后验孕前这段时间真真是让人度日如年。几天是着床了呢？可以去验血值了吗 ？这个是有印子的吧？“意念灰”应“孕”而生！那么哪些因素是会影响胚胎着...

在妊娠状态下，母体产生的自身抗体和（或）自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞，影响胚胎的种植及其今后的生长发育，严...

近年来，免疫疗法掀起癌症治疗的一波热潮，为各类癌症的治疗带来革命性的改变。免疫药物群雄纷起，争先恐后地想要在多个肿瘤领域插上胜利的旗帜。敌强我弱，加强免疫癌细胞比...

为进一步提高我国淋巴细胞疾病的整体诊疗水平，第六届上海国际淋巴肿瘤高峰论坛暨第二届血液转化和创新论坛于2021年6月25日至27日在上海召开。在本次大会上，吉林大...

移植也是多发性骨髓瘤的治疗选择之一，进一步会了解到移植分为异基因与自体造血干细胞移植。对于骨髓瘤患病群体一般会多优先选择自体移植，这是为什么？为什么骨髓瘤是选择自...

2021年6月9日-17日，第26届欧洲血液学年会（EHA 2021）以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议，每年都有来自全球100多个国家的...

Cancers：慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药：卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药：二线治疗淋巴瘤，C...

　　一位孕妈咪的来信：　　我叫夏林萱，现在已怀孕4个月。前几天我看到一档电视节目，是说有一对夫妻，为了给患急性白血病的5岁儿子做骨髓移植，变卖家产东拼西凑，终于凑...

习惯性流产目录 什么是习惯性流产 ...

席琳·瑞安1个癌症患者，7个肿瘤和1480亿个免疫细胞=1个惊人的恢复，这一串指趾令人惊艳，但这不是一串单纯的指趾，这是席琳·瑞安（Celine Ryan）经历过...

2020年的挑战和不确定性触及了人类。整个医学领域暂停、团结，大家一起重新设计我们的专业实践和生活。这是许多外科专业停止运作的时间，以将资源重定向Covid-19...

内分泌失调目录 什么是内分泌失调 ...

血常规目录 血常规是什么 ...

如何提高卵子质量目录 健康卵子的标准 ...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

人绒毛膜促性腺激素hCG（人绒毛膜促性腺激素）是对于妊娠非常重要的糖蛋白激素。hCG作为来自于胚胎的早期信号，黄体生成激素（LH） 结构相似, 且拥有共同的受体。...