糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

近日，由中国健康促进基金会、国家癌症中心及人民网·人民健康主办，卫材（中国）药业有限公司（以下简称“卫材中国药业”）公益支持...

一项最新研究首次汇总了人类消化系统中病毒种群的综合数据库，表明每个人的肠道病毒组成独一无二，犹如指纹一般。对健康西方人肠道内病毒的分析还显示，儿童和老年人之间病毒...

北京淋巴瘤国际研讨会于2008年举办第一届会议，至今已经举办五届，十余年来始终得到国内外淋巴瘤领域各位专家学者的一致认可和大力支持。但是由于疫情影响，本次论坛将以...

免疫相关的胃肠道毒性是免疫检查点抑制剂引起的众所周知的不良事件（AE），发生率仅次于皮肤毒性，也是因免疫相关不良事件（irAEs）引起的最频繁的急诊就诊的原因之一...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...

在人类与癌症的斗争中，药物治疗是一个很重要的措施，有效的抗癌药物，可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份，FDA已经批准了30多款癌症...

9月5日，2020默克肠癌精准论坛在北京、上海、广州多地同时连线启动，并进行线上直播。本次大会内容丰富，既包括晚期结直肠癌（mCRC）患者的全程管理，又包括不同基...

免疫治疗的崛起是抗击癌症一个里程碑式的革新，越来越多的晚期癌症患者从免疫治疗中获益。免疫药物一旦起效将长久获益的特殊疗效也被人们称为”神药&ldquo...

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。虽然大家对“肌张力障碍...

要点一览  1. Lancet：Liso-cel治疗复发或难治性大B细胞淋巴瘤获得较高客观缓解率且安全性可控2. 新药：用于治疗外周T细胞淋巴...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤，每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型，但部分子宫内膜癌为遗传性，主要包括Lynch综合征和Co...

作者：中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1002902）“复杂性双胎的产前诊断与宫内干预及预后评估&rdqu...

免疫检查点抑制剂（ICI）的出现为肿瘤患者来了持久的临床获益，但是随着临床应用的增加，免疫相关不良事件（irAE）也随之增多（70%～91%）。免疫检查点抑制剂相...

我国医保制度发展至今，尽管“全民医保”已基本解决绝大多数人“病有所医”的问题，但仍面临诸多挑战和压力；特别是新一轮...

非小细胞肺癌（NSCLC）占肺癌的80～85%，超过一半的患者确诊时已为晚期。40%的亚洲患者存在表皮生长因子受体（EGFR）基因突变，90%的突变为EGFR 1...

有关于超重和肥胖与癌症之间的关系在生物学上是复杂的。增加的脂肪导致脂肪组织的变化，包括脂肪细胞的死亡，炎症细胞的浸润，以及分泌细胞因子和其他因素，从而刺激癌细胞的...

对于HR+/HER2-晚期乳腺癌患者治疗策略考虑因素有很多，其中内分泌敏感程度是非常重要和关键的一项，内分泌敏感性有哪些分类？不同分类有又怎样的治疗方案？本期特别...

原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是 BCR-ABL 融合基因阴性的、慢性、进展性恶性血液疾病。随着骨髓纤维化克隆造血加重，...

近日，第三届肿瘤精准诊疗高峰论坛暨第六届乳腺癌个体化治疗大会（COMB）顺利召开，国内顶级乳腺癌专家云集，共同探讨乳腺癌诊疗规范与诊疗难题。在关于HER2阳性晚期...

根据世界卫生组织WHO2017年的统计结果，在15-49岁的成年人中，HIV病毒感染率达0.8%，其中非洲的HIV感染率高达4.1%，远超排名第二的美洲，其中中国...

在人类与癌症的斗争中，药物治疗是一个很重要的措施，有效的抗癌药物，可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份，FDA已经批准了30多款癌症...

2020年8月6日，基石药业宣布，其在研的抗PD-L1单抗舒格利单抗（CS1001）注射液（以下称“舒格利单抗”）联合含铂化疗用于晚期非小...

在威胁中国人群健康的众多疾病中，恶性肿瘤显然已成为一个亟待重视的存在。那么，近年来，各地区的肿瘤发病有什么样的特征？全国肿瘤的发病情况如何？面对这个威胁人们健康的...

晚期肝癌的治疗强调个体化综合治疗，如局部治疗联合局部治疗、局部治疗联合全身治疗。近年来，肝癌系统性药物治疗发展迅速，使患者生存期不断延长。其中一线索拉非尼序贯二线...

催乳素瘤，它的典型特征是催乳素（PRL）分泌增加，产生诸如闭经、溢乳、不孕（育）等症状，常见于女性。来自首都医科大学北京神经外科研究所的研究者发现，在某种类型的催...

即使投入了大量的人力与财力，对于癌症发生与发展细节，人们仍未十分清楚。如何彻底消灭癌细胞，依然是人们心头的巨大难题。但是，目前已经有超过1000个肿瘤自发消退的案...