随着社会的快速发展，生活压力的增大、以及环境因素等制约，很多现代女性都面临着高危妊娠，高危妊娠对孕产妇及胎儿有非常高的危险性，可能会直接危害到母亲及胎儿身体健康以...

生命的开始源于精子和卵子的结合，“根正”才能“苗红”。卵子质量直接影响到受精卵的结合、胚胎发育、种植、妊娠成功等结局。临床很常见多次促排卵但配对成功率低，反复种植...

随着外在环境和生活工作压力等因素的影响，男性精子质量下降明显，男性因精子问题导致不育的情况越来越多。那么男性少精子症能做试管婴儿吗？今天专家就和大家聊一下严重少精...

“那时年轻不懂事，做了2次流产，做的时候医生有告诉我以后怀孕的几率不大，可是现在我特别想要一个孩子，目前去医院做试管的人很多，我在想是不是也可以到泰国做试管婴儿呢...

嗜酸性粒细胞衍生的神经元表面蛋白是嗜酸性粒细胞大特定颗粒的一种独特的阳离子蛋白，主要以其在实验动物中诱导共济失调、麻痹和中枢神经系统细胞变性（戈登现象）的能力而闻...

很多试管姐妹在进周前医生都会建议做一下宫腔镜手术，因此很多姐妹都会有这样的疑问。试管婴儿前一定要做宫腔镜手术吗?已经准备做试管婴儿的患者，多数情况下医生都会建议先...

生活中有很多原因会导致子宫出现问题,子宫对于女性来说是很重要的,如果女性的子宫出现了问题的话，那么女性的生育必将受到影响。子宫纵膈就是导致子宫性不孕的一种原因，它...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

对 ET1（ 131240 ） 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人（1991）从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

Drebrins 是肌节蛋白结合蛋白，在神经元生长过程中受到发育调节，并有助于树突棘的形成（Shim 和 Lubec，2002 年）。▼ 克隆与表达白尾等人（19...

由 SLC6A3 基因编码的多巴胺转运蛋白（DAT） 介导突触中多巴胺的主动再摄取，是多巴胺能神经传递的主要调节剂。SLC6A3 基因与人类疾病有关，例如帕金森病...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

索科洛夫等人（1990） ，其特征在于多巴胺受体，在其药理学不同和信令系统从D1（126449）和D2（126450）受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因，通常称为 GADD45 和 GADD153（ 126337 ），在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

胞质二恶英受体，也称为 Ah 受体，在与配体结合后转移至细胞核。配体包括二恶英和多环芳烃（PAH）。然后，该复合物启动一系列参与多环芳烃致癌物激活的基因的转录。布...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

钙结合跨膜糖蛋白DG I（桥粒芯蛋白; M（R）150000）和相关的蛋白DG II和III DG（桥粒胶蛋白s;参见DSC2，125645）包括桥粒的不溶性脲核...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

次上颌侧切牙的齿状突和深腭内陷（舌窝）中的牙槽可能作为常染色体显性遗传。Grahnen 等人（1959）在一项对 3,000 名瑞典儿童的研究中发现，这一频率约为...

ALAD 基因编码δ-氨基乙酰丙酸脱水酶，也称为胆色素原合酶（PBGS；EC 4.2.1.24），一种催化卟啉和血红素生物合成途径的第二步的胞质酶。它由 2 个 ...

通常称为“巴尔干”的地方性肾病更恰当地称为多瑙河。它发生在多瑙河铁门附近的罗马尼亚、保加利亚和南斯拉夫相对受限制的农村地区。临床、流行病学和实验室调查被认为已经排...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白（ITGB1; 135630）（Brandt等人，2009。 ）。SCAI 也是一种染色质相关蛋白，可促进 DNA ...