瓶颈

Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...

Gurrieri等(1992年)描述了2个患有口音综合征的兄弟,这似乎不适合先前描述的7种类型(Toriello,1988;Munke等,1990)。这两个兄弟有...

Niemann-Pick疾病A和B型是由酸性鞘磷脂酶活性的遗传缺陷引起的。临床表型的范围从严重的婴儿型伴有神经系统变性,通常在3岁时死亡(A型)到后来发作的非神经...