血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。这一降解过程有 2 个重要的产物，胆绿素（胆色素胆红素的前体）和一氧化碳（一种推定的神经递质）。有 2 种同工酶形式的血红...

Michael Feinman 医生于 1980 年毕业于加州大学洛杉矶分校医学院。他于 1984 年在纽约哥伦比亚长老会医院的斯隆妇女医院完成了妇产科住院医师的...

Robert Boostanfar 医生在加州大学洛杉矶分校获得本科学位，随后于 1995 年毕业于南加州大学医学院。他于 1999 年完成了妇产科住院医师实习，...

Mehta 医生获得了妇产科和生殖内分泌学和不孕症的委员会认证。在德克萨斯大学医学院以全班前 10% 的成绩毕业后，她继续在那里完成了她的妇产科住院医师实习，并在...

Christie Messenger 医生在密苏里大学哥伦比亚分校获得生物化学和心理学本科学位，然后继续攻读医学学位。她完成了在西奈山医院的住院医师实习，实现了在...

溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 和自然杀伤（NK） 细胞具有识别、结合和裂解特定靶细胞的显着能力。人们认为它们通过裂解表面带有“非自身”抗原的细胞来保护宿主，这...

可溶性鸟苷酸环化酶（sGC） 是一种异二聚体蛋白，由 α 亚基如 α-1（GUCY1A3） 和 β 亚基，通​​常为 β-1（GUCY1B3；139397 ） 组...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

CSF2RB 基因编码白细胞介素 5（IL5R； 147851）、粒细胞-巨噬细胞 CSF（CSF2R；306250）（Tavernier 等人，1991）和白细...

血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因（ 603756 ） 的变异来赋予，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明痛风是一种常见...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍（IDDPADS） 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因（ 602658 ） 基因的纯合或复合杂合突...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

机体在遭受有害刺激时，体内活性氧（ROS）产生过多，超出了机体的清除速度，氧化系统和抗氧化系统失衡，过剩的ROS参与细胞内反应，引起氧化应激。氧化应激通过损伤DN...

大多数发生在孕早期（前13周）。有数据的统计，10％至25％的怀孕可能以流产告终。从理论上讲，流产倾向可能是遗传性的，并且可能在家庭中流行，一些研究表明，不明原因...

怀孕是一件美妙的事情，它让 给这个世界带来新的生命。但并不是所有的女人都能轻易怀孕，不管她们怎么努力。不孕的原因有很多，其中一个常见的原因是输卵管阻塞。虽然输卵管...

胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程, 其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整...

自然备孕或试管婴儿的女性，如果有患者反复流产，医生可能会建议检查血液中的同型半胱氨酸水平（tHcy）。那么什么是同型半胱氨酸?同型半胱氨酸与流产和其他妊娠问题有何...

特纳综合征（Monosomy X）和妊娠丢失往往是相关的。特纳综合征是一种染色体疾病，其中女孩或女人只有一条完整的X染色体（因为一个人需要Y染色体才能成为男性，所...

自发流产是指在胚胎发育过程中，由于某种内部的或外部的原因引起妊娠自行终止的现象（不包括人工流产）。导致自发流产的原因很多，染色体异常是自发流产最常见原因。不孕不育...

试管婴儿的重要的适应症之一是子宫内膜易位症，子宫内膜异位症引起的疼痛，通常是难以忍受的巨痛，虽然可以通过手术、激素、药物治疗来部分缓解，但残留的疼痛感还是会与日俱...

多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的内分泌失调之一,也是试管婴儿常见的适应症。 PCOS无法自愈，但研究表明饮食和生活方式的改变可以帮助控制病情。如果患有PCOS...