CSF2RB 基因编码白细胞介素 5（IL5R； 147851）、粒细胞-巨噬细胞 CSF（CSF2R；306250）（Tavernier 等人，1991）和白细...

血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因（ 603756 ） 的变异来赋予，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明痛风是一种常见...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍（IDDPADS） 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因（ 602658 ） 基因的纯合或复合杂合突...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

机体在遭受有害刺激时，体内活性氧（ROS）产生过多，超出了机体的清除速度，氧化系统和抗氧化系统失衡，过剩的ROS参与细胞内反应，引起氧化应激。氧化应激通过损伤DN...

大多数发生在孕早期（前13周）。有数据的统计，10％至25％的怀孕可能以流产告终。从理论上讲，流产倾向可能是遗传性的，并且可能在家庭中流行，一些研究表明，不明原因...

怀孕是一件美妙的事情，它让 给这个世界带来新的生命。但并不是所有的女人都能轻易怀孕，不管她们怎么努力。不孕的原因有很多，其中一个常见的原因是输卵管阻塞。虽然输卵管...

胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程, 其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整...

自然备孕或试管婴儿的女性，如果有患者反复流产，医生可能会建议检查血液中的同型半胱氨酸水平（tHcy）。那么什么是同型半胱氨酸?同型半胱氨酸与流产和其他妊娠问题有何...

特纳综合征（Monosomy X）和妊娠丢失往往是相关的。特纳综合征是一种染色体疾病，其中女孩或女人只有一条完整的X染色体（因为一个人需要Y染色体才能成为男性，所...

自发流产是指在胚胎发育过程中，由于某种内部的或外部的原因引起妊娠自行终止的现象（不包括人工流产）。导致自发流产的原因很多，染色体异常是自发流产最常见原因。不孕不育...

试管婴儿的重要的适应症之一是子宫内膜易位症，子宫内膜异位症引起的疼痛，通常是难以忍受的巨痛，虽然可以通过手术、激素、药物治疗来部分缓解，但残留的疼痛感还是会与日俱...

多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见的内分泌失调之一,也是试管婴儿常见的适应症。 PCOS无法自愈，但研究表明饮食和生活方式的改变可以帮助控制病情。如果患有PCOS...

多囊卵巢综合征（多囊卵巢综合症）是一种复杂的疾病，影响约10％的育龄妇女。患有多囊卵巢综合症的女性可能会出现各种症状，包括情绪变化和皮肤状况（痤疮，面部毛发过多）...

多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明，认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病，也就是说，家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...

多囊卵巢综合征（PCOS）是以月经不规则（常见月经稀发、月经间期不规则阴道流血）、超声影像卵巢多囊改变和高雄激素血症为特征的综合征，是生育年龄妇女常见的代谢和内分...

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病，是引起无排卵性不孕的主要原因，一般认为它与遗传、胰岛素抵抗、下丘脑—垂体—卵巢轴功能异常、肾...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一个女性常见的健康问题，影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题，可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...

自然流产是指妊娠不足28周，胎儿体重不足1000g的非意愿性流产，胚胎或胎儿因某种原因（非人工方法）自动脱离母体并排出而无生命现象的妊娠终止，不包括人工流产和异位...

随着物质生活水平的提高和生活方式的改变，现代社会越来越多的人患上了“富贵病”——糖尿病。据统计，我国糖尿病患者总人数已超过1亿，是名副其实的“糖尿病”大国。与此同...

人的精液中，除了形态正常的精子外，都存在着形态异常的精子，即所谓的“畸形”精子，这些“畸形”精子在所有精子中所占的比例，就叫精子畸形率。在精子形态检测中，衡量精子...