谷氨酸受体,离子型,AMPA 3; GRIA3
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
脯氨酸合成酶共转录,细菌,同源物;PROSCHGNC 批准的基因符号:PLPBP细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:37,762,54...
智力低下,常染色体隐性遗传 52有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 52(MRT52) 是由染色体 2q11 上的 LMAN2L 基因(609552) 纯合...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
有证据表明镜像运动 2(MRMV2) 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因(179617) 杂合突变引起的。▼ 说明镜像运动是身体一侧的无意识运动,反映...
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1;GPR73L1HGNC 批准的基因符号:PROKR2细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
高胆红素血症,CRIGLER-NAJAR I 型;HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
口细胞增多症,冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症(CHC) 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因(109270) 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...
智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病,卡穆拉斯卡型有证...
安德森病; 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病(CMRD)(也称为安德森病)是由染色体 5q31 上 SAR1B...
视网膜锥体营养不良本条目中代表的其他实体:CONE-ROD DYSTROPHY 14,包括在内;包含 CORD14有证据表明视锥细胞营养不良 3(COD3) 和视...
TALPID 3,鸡,同系物;TALPID3HGNC 批准的基因符号:KIAA0586细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:58,42...
红细胞分化相关因子;EDRFα-血红蛋白稳定蛋白;AHSPHGNC 批准的基因符号:AHSP细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31...
早衰综合症,儿童期发病,伴有骨质溶解;PSCOO有证据表明 Nestor-Guillermo 早衰综合症(NGPS) 是由染色体 11q13 上的 BANF1 基...
胰岛素依赖型糖尿病,17 岁; IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位:10q25 基因组坐标(GRCh38):10:104,000,001-117,...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:FOXRED1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,269,154-126,278,126(来自 N...
Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5(包括在内);ACHM5,包括▼ 说明视锥细胞感光...
小脑发育不全,VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝,伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调,先天性和智力迟钝,常染色体隐性遗传失调综合征;DES▼ 说明CAMRQ1 ...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
常染色体隐性先天性鱼鳞病(ARCI) 是一组异质性角化疾病,其主要特征是全身皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤,大约三分之二的患者出现严重症状。主要的皮肤表型是层状...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...
蛋白质转化酶 PC2; PC2神经内分泌转化酶 2; NEC2HGNC 批准的基因符号:PCSK2细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
此条目中代表的其他实体:包括 Ibb 型先天性糖基化障碍;CDG1BB,包括祖赫纳等人(2011) 研究了一个德系犹太人家庭,其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...