生长发育停滞-氨基酸尿症-胆汁淤积-铁中毒-乳酸酸中毒-早期死亡综合征
GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征:发育迟缓,氨基酸尿症,胆汁淤积,铁超载,乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...
GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征:发育迟缓,氨基酸尿症,胆汁淤积,铁超载,乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...
爱乐维(elevit)又被称为复合维生素片,该药品是专为满足妊娠期和哺乳期女性额外营养需求的符合营养素制剂,该药物内富含的12种维生素、7种物质和微量元素均为人体...
DHEA又被称为脱氢表雄酮,它是一种弱雄性激素,主要由肾上腺分泌,为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素,而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...
糖原贮积病I型(Glycogen storage disease type I,GSDI)也称为冯吉尔克氏病,由两个基因(G6PC和SLC37A4)之一的致病变异...
曲普瑞林(Triptorelin)又叫做醋酸曲普瑞林注射液,该药物为合成的促性腺激素释放激素(GnRH)十肽同类物,但其活性比天然的GnRH强,能对人体血液中的促...
血沉是红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)的俗称,具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...
醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松,该药物是一种激素类抗肿瘤药物,对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果,也可作为试管婴儿技术中的保胎药物,因此在...
乐宝得通用名称为注射用尿促性素,主要成份为尿促性素,属于促性腺激素类药物,临床多与绒促性素合用来治疗促性腺激素分泌不足所致的原发性或继发性闭经,也可作为无排卵性稀...
半乳糖血症I型(Galactosemia type I),也称为GALT缺乏症(GALT deficiency)或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症(galact...
精氨酸又被称为蛋白氨基酸,该药品属于氨基酸类药物,这种药品具有一定解毒的作用,它能在人体内参与鸟氨酸循环,促进尿素的形成,使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...
弱精症又被称为精子活力低下,弱精症是指通过检查发现,精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%,导致精子无法在最佳时间达到卵子...
朴佳美通用名为朴佳美孕妇营养剂,是优生优育协会药协会重点合作产品,并且该药物并不是单一的营养素,它属于综合营养素,其内含有多种维生素和矿物质,安全性和可靠性较高,...
他莫昔芬(Tamoxifen)是一种合成的非甾体类三苯乙烯衍生物,具有抗雌激素和雌激素样双重作用,是一种常见的抗雌激素药物,也属于非甾体抗雌激素类抗癌药,临床多用...
首先辅助生殖治疗成功与否其中一个主导因素是实验室胚胎培养这一过程,而当下所说的胚胎质量等级就是针对培育后胚胎优劣的一个评估,等级越高代表着该胚胎质量越好。试管胚胎...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64(MRD64) 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因( 616213 )中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字...
润康的全称叫做阿法林·润康,是一种针对孕产妇生理与营养需求而专门定制的营养保健食品,内含科学配伍的12种营养素,以α-亚麻酸为主要成分,并配以卵磷脂、叶酸、牛磺酸...
短方案促排是常见促排方案之一,那么短方案是什么呢,长时间来说短方案主要是针对年龄大、卵巢储备功能低下又或者尝试长方案并且有不良反应的患者,而这些患者多数会采用这短...
试管婴儿是一项精密而又复杂的助孕技术,40多年来已成功帮助上百万不孕不育家庭成就生育梦想。不过,不可否认的是,试管婴儿并非是100%成功的,能够一次成功的都是幸运...
试管婴儿移植后饮食注意事项其实与试管婴儿移植后注意事项息息相关,如:腹泻、便秘、过敏等,都是宝妈们移植后饮食不当造成的,所以试管婴儿移植后饮食清单基本分为以下5大...
近年来,子宫内膜薄造成的不孕不育越来越多。究其原因,是女性生活方式的改变,极大地伤害了脆弱的子宫,从而影响到受精卵的正常着床,导致习惯性流产的出现,使患者不能正常...
目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三...
胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起,该基因编码cystinosin蛋白(CTNS),该蛋白位于溶酶体内,负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常,...
试管婴儿助孕技术日益成熟,为数以万计的不孕不育家庭带来福音。成功率已经超过60%甚至更高,但仍有部分患者在经历三次甚至更多次胚胎移植术后依然无法成功。究竟什么原因...
早早孕试纸一般指早孕试纸,是帮助女性能够快速检测自己是否怀孕的工具,同市面上大多数验孕工具的原理一样,早孕试纸怀孕自测主要是检测尿液当中的HCG值浓度,来判断女性...
囊性纤维化(Cystic fibrosis,CF)由CFTR基因的致病变异引起,该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis tra...
肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型(有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征)由NPHS1基因的致病变异引起,该基因编码neph...
事件发生在1910年,一个黑人男青年到医院就诊,他的主要表现是发热与肌肉酸痛,经过一系列检查发现,他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常...
琥珀酸脱氢酶(SDH;参见600857 ) 是线粒体内膜(IMM) 的异四聚体复合物,在三羧酸(TCA) 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子,例如 S...
先天性糖基化障碍(Congenital disorder of glycosylation,CDG)是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...
先天性糖基化障碍(Congenital disorder of glycosylation,CDG)是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...