生长

蒂贝里等人（1991）分离并表征了编码多巴胺受体的大鼠基因，该基因在结构和功能上类似于 D1 多巴胺受体（DRD1；126449）。该基因编码一种由 475 个氨...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

D2 多巴胺受体是一种 G 蛋白偶联受体，位于突触后多巴胺能神经元上，主要参与奖励介导的中皮质边缘通路（Neville 等，2004）。DRD2 基因编码具有不同...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...

DNA 拓扑异构酶 I 和 II（ 126430 ） 以一种允许 DNA 链相互穿过的方式催化 DNA 链的断裂和重新连接，从而改变 DNA 的拓扑结构。I 型拓...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

ERCC1 基因编码一种参与 DNA 核苷酸切除修复（NER） 和链间交联（ICL） 修复的蛋白质。ERCC1 与 ERCC4（ 133520 ）相互作用形成核酸...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

电离辐射可以在哺乳动物和其他真核细胞中诱导特定基因。两个这样的基因，通常称为 GADD45 和 GADD153（ 126337 ），在人和仓鼠细胞中由紫外线辐射和...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

白喉毒素通过催化延长因子 2（EF2; 130610 ） 的失活来抑制真核细胞中的蛋白质合成。毒素进入细胞取决于与细胞表面的结合。小鼠和大鼠对白喉毒素具有抗性，并...

PCBD1 基因编码一种双功能蛋白，在四氢生物蝶呤（BH4）（芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子）再生的补救途径中充当酶。它还充当 HNF1 转录因子家族的结合伙伴（参...

二氢乳清酸脱氢酶（ EC 1.3.3.1 ） 催化嘧啶从头生物合成中的第四个酶促步骤。米内特等人（1992）通过与来自酿酒酵母的相应缺失突变体的功能互补，从 He...

二氢叶酸还原酶（ EC 1.5.1.3 ） 将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭。DHFR 被甲氨蝶呤（MTX） 抑制，M...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

神经垂体尿崩症是由染色体 20p13 上的精氨酸加压素基因（AVP; 192340 ）杂合突变引起的。已经提出了一种 X 连锁形式的神经垂体尿崩症（ 304900...

Superti-Furga 等（1993）注意到在来自人类成纤维细胞培养物的蛋白多糖制剂中存在分子量约为 22 kD 的蛋白质，并推测它可能与来自牛皮肤的具有蛋白...

脊形成的干扰导致分散的短脊或脊仅由不规则的点组成，这是唐氏综合症患者和一些肢体畸形患者的特征。它也被观察为一种明显作为常染色体显性遗传的家族性疾病。大多数早期病例...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

有证据表明，与极端小牙症和畸形牙齿相关的 I 型牙本质发育不良是由染色体 6q27 上SMOC2 基因（ 607223 ）的纯合突变引起的。▼ 说明在 I 型牙本...

有证据表明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是由染色体 3p21 上PTHR1 基因（ 168468 ）的杂合突变引起的。▼ 说明原发性牙齿萌出失败（PFE） 是一种...

核心蛋白聚糖（DCN） 是一种小蛋白多糖，可与 I 型胶原纤维相互作用，从而影响纤维形成的动力学和相邻胶原纤维之间的距离（Schonherr 等，1995）。▼ ...

Ayers（1899）报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵，在外螺旋上存在一个达尔文点，该点在左侧比右侧更突出。此外，作者描述了一个从螺旋...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白，具有转录因子的功能（Bruce 等，2013）。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人（2003）在食管鳞状细胞癌（E...

有证据表明免疫缺陷-77（IMD77） 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因（ 610390 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...

胆汁酸结合缺陷-1（BACD1） 是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在婴儿早期出现症状，包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...

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