带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

CAPN3 基因编码 钙蛋白酶-3。钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶是由普遍存在的 ...

Calnexin 是一种普遍表达的分子凝集素样分子伴侣。与钙网蛋白（CALR; 109091 ）一起，钙连接蛋白促进内质网（ER） 中糖基化蛋白质的折叠（Krau...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

CACNA2D1 基因编码骨骼肌和脑电压依赖性钙通道的 α-2/δ 亚基，它们是包含 4 个亚基的异源多聚体复合物：α-1（参见，例如，CACNA1A；60101...

使用钙调蛋白（CALM1; 114180 ） 作为探针，Koller 和 Strehler（1988）从白细胞基因组文库中克隆了 CALML3，他们将其命名为 G...

钙依赖性半胱氨酸蛋白酶或钙蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 广泛分布于哺乳动物细胞中。有两种不同的分子形式，钙蛋白酶 I 和 II，它们需要的钙量不同。钙蛋...

S100 蛋白，例如 S100A6，是小的酸性 Ca（2+） 结合蛋白，通过与细胞内靶蛋白的相互作用来转导 Ca（2+） 信号（Mandinova 等，1998）...

钙调神经磷酸酶是一种钙调蛋白调节的蛋白磷酸酶，存在于从酵母到哺乳动物的所有真核生物的细胞中。王等人（1996）将这种异二聚体蛋白描述为具有 19-kD Ca（2+...

PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型，该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，在广泛的生物过程中发挥作用，包括突触囊泡循环（Myer...

细胞-细胞和细胞-基质粘附涉及跨膜糖蛋白，例如细胞粘附分子和整联蛋白，它们被认为通过其细胞质结构域与与细胞骨架相关的蛋白质的相互作用起作用。Vinculin（ 1...

钙粘蛋白，例如 CDH3，是负责钙依赖性细胞-细胞粘附的完整膜糖蛋白。▼ 克隆与表达 ------ Nose 和 Takeichi（1986）鉴定了一种在小鼠胎盘...

Reid 和 Hemperly（1990）从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质，其中包括...

CAD 基因编码一种三功能蛋白，该蛋白与嘧啶生物合成 6 步途径中的前 3 种酶的酶活性相关：氨基甲酰磷酸合成酶（ EC 6.3.5.5 ）、天冬氨酸转氨甲酰酶（...

有证据表明伯基特淋巴瘤除了涉及 MYC 基因和免疫球蛋白基因的易位外，还可能由 MYC 基因的体细胞突变（ 190080 ）引起（参见147220）。▼ 说明 -...

DST 基因编码肌张力蛋白，这是一种大蛋白，是 plakin 蛋白家族的成员，可连接细胞骨架细丝网络。不同的 DST 转录物在中枢神经系统、肌肉和皮肤中表达（Ed...

POU4F2 是转录因子 POU 域家族的成员。已经观察到 POU 结构域蛋白在几个系统中的细胞身份控制中发挥重要作用。IV 类 POU 结构域蛋白 POU4F2...

三叶蛋白，例如 TTF1，是稳定的分泌多肽，其特征是存在至少 1 个包含 3 个保守二硫键的 40 个氨基酸基序的拷贝。▼ 克隆与表达 ------ 贾科卢等人（...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

亚当斯等人（1992）鉴定了一种代表 mRNA 的新 cDNA，该 mRNA 在良性乳腺病变中的表达水平显着高于在癌中的表达水平。在两种组织中，如通过与组织切片的...

家族性青少年乳房肥大（JHB） 是一种罕见的疾病，其特征是青春期女性的巨乳症。病理仅限于具有正常生长和发育的乳房（Genzer-Nir 等人的总结，2010 年）...

本维尼斯蒂等人（1992）通过减去/共表达策略与 Myc 诱导的转基因小鼠肿瘤分离小鼠 Bcat1 基因，并证明 Bcat1 是小鼠中 Myc 调控的直接遗传靶点...

BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子，是大脑纹状体神经元存活所必需的（Zuccato 等，2001）。有关神经营养因子及其受体的背景信息，请参阅 NGFR...

有证据表明 3 型短耳症（BCYM3） 是由染色体 12q24 上TRPV4 基因（ 605427 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 3 型短距离畸形（...

骨形态发生蛋白-7 是转化生长因子-β（见 TGFB1, 190180）调节分子超家族的成员。见112265。▼ 克隆与表达 ------ 奥兹卡纳克等人（199...

骨形态发生蛋白，例如 BMP6，属于调节分子的转化生长因子-β（参见 TGFB1；190180）超家族（Rickard 等，1998）。▼ 克隆与表达 -----...

骨形态发生蛋白最初是通过脱矿质骨提取物在体内骨骼外部位诱导软骨内成骨的能力来鉴定的（Urist，1965）。与其他 BMP 一样，BMP5 是转化生长因子-β（参...

骨形态发生蛋白-1/Tolloid 是金属蛋白酶家族的原型，与不同物种的胚胎模式有关。该家族的成员包含一个虾青素样蛋白酶结构域和不同数量的 CUB 蛋白质-蛋白质...

具有与短指 D 型和 E 型（BDE；113300）重叠特征的骨骼畸形可能是由 HOXD13 基因（ 142989 ）中的突变引起的。▼ 说明 ------ D ...

骨形态发生蛋白，例如 BMP3，属于调节分子的转化生长因子-β（见 TGFB1；190180）超家族（Rosen 等，1989）。▼ 克隆与表达 ------ 罗...