BTK是B细胞发育的关键调节剂（Rawlings和Witte，1994年）。细胞遗传学位置：Xq22.1 基因座标（GRCh38）：X：101,349,449-1...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病，它是周围神经系统最常见的遗传...

MYT1是一种C2HC型锌指转录因子，在发育中的神经组织以及发育中的胰腺中高度表达（Wang等，2007）。细胞遗传学位置：20q13.33 基因座标（GRCh3...

紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑，而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的，但由于主动转录基因中DNA损...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

2020年3月，国家药品监督管理局批准豪森药业自主研发的1类创新药甲磺酸阿美替尼片（阿美乐）上市，用于“既往经表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑...

山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后，徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...

到肿瘤生物标志物，肿瘤患者都不陌生，类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现，医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...

进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么？转移复发自不必说，事实上，除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹，那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中，美国有超...

医生详细的询问了李阿姨的病史，然后又仔细的摸了一下那个包包之后说，“您这儿就是长了一个脂肪瘤，没事儿，如果实在不放心，您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...

CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体（HR）阳性晚期乳腺癌治疗的新时代，使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择，但是如何选择最佳治疗人群，CDK4/6抑制剂的耐药方...

CDK4/6抑制剂的出现开辟了激素受体（HR）阳性晚期乳腺癌治疗的新时代，使晚期乳腺癌患者有了更多的治疗选择，但是如何选择最佳治疗人群，CDK4/6抑制剂的耐药方...

对于激素受体阳性（HR+）晚期乳腺癌的治疗，内分泌治疗是非常重要的治疗手段，尽管如此，化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...

要点提示：  Neuro-Oncology：EGFR高表达是胶质母细胞瘤对DRD2抑制剂响应不良的关键因素 BJC：少喝酒可以减轻头颈癌风险 ...

2019中国最新癌症报告显示，2015年我国新发肺癌病例约为78.7万例，因肺癌死亡人数约为63.1万例，均居恶性肿瘤之首，给社会带来沉重负担。分子医学进步推动了...

TP53基因突变常见于各种基因检测报告，在人体基因里，TP53是非常重要的抑癌基因，在正常细胞中低表达，在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...

“甲状腺结节是由于甲状腺组织细胞增生形成的,在人群中超声的检出率接近50%。”山东大学附属山东省耳鼻喉医院甲状腺疾病科主任邹纪东说。甲状腺是人体重要的内分泌器官,...

什么是靶向治疗？靶向治疗是一种癌症治疗方法，使用旨在“靶向”癌细胞的药物，而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质，或者可以检出...

发现并怀疑孩子有婴幼儿血管瘤时，是不是因为它有可能自己变小，就不用带孩子看医生呢? 答案显然是NO！ 血管瘤何时完全消退、消退到何种程度尚无法准确预测；目前对血管...

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，根据国家癌症中心发布的最新数据显示，乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位，严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

一、研究背景癌症相关成纤维细胞（CAF）是肿瘤微环境的主要成分之一，同时还是参与组成肿瘤进展的异质群体。然而，CAF异质性如何由癌细胞控制仍然是未解之谜。在这里，...

X型是软骨的短链次要胶原蛋白（Schmid和Linsenmayer，1985年）。在长骨骼的发育和生长过程中，软骨细胞依次经历了增生，肥大和变性阶段，每个阶段均以...

De Wet等（1987年）分离出60 kb的克隆DNA，其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样，人前原多肽链的1366个氨基酸...

IL1受体拮抗剂（IL1RN）是与IL1受体（IL1R1; 147810）结合并抑制IL1-α（IL1A; 147760）和IL1-β（IL1B; 147720）...

人类致癌基因c-fos与Finkel-Biskis-Jinkins（FBJ）鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源。FOS是第一个被发现在调节旨在形成和维持骨骼的细胞发育中起关...

CDH1基因编码E-钙粘着蛋白，一种钙离子依赖性细胞粘附分子，在胚胎发生和成年期间在上皮细胞形态的建立和维持中起作用（Riethmacher等，1995）。细胞遗...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病，是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式（庞贝病）中，心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中，骨骼肌受累占了临床的...

在性腺发育不良的表型女性和存在Y染色体物质的情况下，性腺母细胞瘤的风险增加已被确定（Verp和Simpson，1987）。佩奇（1987）推测，正常男性的Y染色体...

亮氨酸的线粒体tRNA（UUR）由核苷酸3230-3304编码（在UUR中，R = A或G。）▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要（MTERF;...

有证据表明甲状腺功能失调发生4（TDH4）是由6q25染色体上的碘酪氨酸脱碘酶基因（IYD; 612025）的纯合突变引起的。对于一般的表型描述和甲状腺功能障碍发...