KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

牙齿异位萌出▼ 说明牙齿的错位或异位放置被认为是由于牙齿发育结构的紊乱造成的。各种形式的疾病往往相互关联并与牙齿发育不全有关。认识到牙齿异常的任何关联非常重要，因...

表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号：DMBT1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:...

小动粒相关蛋白； SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号：KNSTRN细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（G...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

髓样白血病相关位点； MLRL细胞遗传学位置：20q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：20:30,400,001-43,100,000▼ 测绘染色体 ...

钠通道，电压门控，III 型，β 亚基钠通道，β-3 亚基； SCNB3HGNC 批准的基因符号：SCN3B细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh3...

黑色素瘤中优先表达的抗原； MAPEOPA 相互作用蛋白 4； OIP4HGNC 批准的基因符号：PRAME细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh...

SPH-结合因子； SBFHGNC 批准的基因符号：ZNF143细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:9,461,012-9,528,...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

有证据表明视网膜锥体营养不良 4（RCD4） 是由染色体 12p13 上 CACNA2D4 基因（608171） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征威西斯克等人（20...

有证据表明 Joubert 综合征 32（JBTS32） 是由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（607035） 纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综...

HEK7EPH 同源激酶 1，大鼠，同源物EHK1，RAT，同源物BSK, 拇指, 同源TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA5细胞遗传学位置：4q13.1...

卵母细胞成熟缺陷 6； OOMD6有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 6（OZEMA6） 是由染色体 16p12 上 ZP2 基因（182888） 的纯合突...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

HGNC 批准的基因符号：TMEM126B细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:85,628,573-85,636,540（来自 NC...

p47HGNC 批准的基因符号：NSFL1C细胞遗传学位置：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,442,166-1,466,849（来自 NCBI）...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

RAD54，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD54B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,371,960-94,...

HGNC 批准的基因符号：TDRD6细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:46,680,268-46,704,319（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SLC41A3细胞遗传学位置：3q21.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,006,357-126,101,520（...

有证据表明，对皮肤恶性黑色素瘤 5（CMM5） 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体（MC1R; 155555） 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...

PBPRAF 激酶抑制剂蛋白； RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号：PEBP1细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐...

NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3； PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3； PVRR3； PRR3HGNC 批准的基因符号：NECTIN3细胞遗传学位置：...

伴或不伴红细胞生成障碍性贫血（XLTDA） 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...

胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中（198...

HGNC 批准的基因符号：CBLN2细胞遗传学位置：18q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:72,536,681-72,638,521（来自 NCBI）...