对神经鞘瘤病-2（SWNTS2） 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（600574） 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...

卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17（SPGF17） 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因（608075） 的纯合突变引起的。有关生精...

有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 1 的骨骼异常（SSFSC1） 是由染色体 20p12 上的 BMP2 基因（112261） 杂合突变引起的。...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

睑裂-智力低下综合征，VERLOES 型▼ 临床特征Nowaczyk 和 Sutcliffe（1999） 描述了 2 名同胞，一名 2.5 岁的女孩和一名 10 ...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

肌萎缩，神经源性肩胛腓骨，新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症（SPSMA） 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427） 杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...

细胞遗传学位置：6q22-q24 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-148,500,000胰岛素抵抗和高胰岛素血症与肥胖和 II 型糖尿病密...

雌激素受体样 2； ESRL2雌激素相关受体2； ERR2HGNC 批准的基因符号：ESRRB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:7...

腰椎间盘疾病，包括； LDD，已包含包括腰椎间盘突出症腰椎间盘退变，包括在内有证据表明许多基因的变异与椎间盘疾病的易感性有关。请参阅分子遗传学部分。▼ 说明腰椎间...

tRNA-MET、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TM▼ 正文甲硫氨酸的线粒体 tRNA，包括起始氨基酸 N-甲酰基甲硫氨酸（fMet），由核苷酸 4402...

单糖吸收不良；GM葡萄糖/半乳糖吸收不良（GGM） 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白（SLC5A1；182380） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

KIAA0682HGNC 批准的基因符号：RBM19细胞遗传学位置：12q24.13-q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:113,816,740-11...

HGNC 批准的基因符号：CD1B细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,285,405-158,331,531（来自 NCBI）▼...

nephronophthisis-15（NPHP15） 是由染色体 11q23 上的 CEP164 基因（614848） 纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP...

在一对锡克教血统的男性和女性同胞以及巴基斯坦穆斯林第一表兄弟的男性后代中，Al-Gazali 等人（1988） 描述了先天性巨结肠、指甲发育不全和轻微畸形面部特征...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...

BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号：BAG5细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,556,5...

共济失调-动眼神经失用 2； AOA2共济失调-眼部失用 2脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 1，前； SCAR1，前 常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

V-FES 猫肉瘤病毒/V-FPS 富士南禽肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FES猫肉瘤病毒FPSHGNC 批准的基因符号：FES细胞遗传学位置：15q26.1 基因...

德戈斯病恶性萎缩性丘疹病▼ 临床特征恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的多系统血管病变，影响皮肤、胃肠道和中枢神经系统。这种情况首先由 Degos 等人描述（1942）。...

α-1 微球蛋白； A1M蛋白质HC； HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体：包括间α-胰蛋白酶抑制剂，轻链； ITIL，包括； IATIL，包...

HGNC 批准的基因符号：WDR17细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,065,841-176,182,815（来自 NCBI）...

问号耳综合症 有证据表明耳髁综合征 1（ARCND1） 是由染色体 1p13 上 GNAI3 基因（139370） 的杂合突变引起的。▼ 说明耳髁综合征（ARCN...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

癫痫性脑病，婴儿早期，44；EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44（DEE44） 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因（610552） 的复合杂合突...