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皮肤源性抗白细胞蛋白酶； SKALP皮肤来源的抗白细胞介素酶弹性蛋白弹性蛋白酶特异性抑制剂； ESITRAPPIN 2HGNC 批准的基因符号：PI3细胞遗传学位...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

窦性心律，先天性缺失窦房结疾病，家族性，常染色体隐性遗传先天性病态窦房结综合症家族性窦性心动过缓综合征 有证据表明先天性病态窦房结综合征 1（SSS1） 是由染色...

精子环缺陷导致生精失败 有证据表明生精衰竭 10（SPGF10） 是由染色体 16p13 上的 SEPT12 基因（611562） 杂合突变引起的。▼ 说明生精失...

组蛋白基因簇 1，H4 组蛋白家族，成员 A； HIST1H4A组蛋白基因簇 1，H4AHIST1 集群，H4AH4 组蛋白家族，成员 A； H4FAH4/AHG...

Jancar（1961） 描述了两个兄弟，他们是二表亲所生，患有下颌面骨发育不全和智力低下。提交人检查的51岁兄弟患有下斜睑裂、双侧缺损和右侧发散性斜视、下颌骨和...

miRNA210MIRN210HGNC 批准的基因符号：MIR210细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:568,089-568,19...

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

长鼻小柱伴有唇裂/腭裂以及眼睛、心脏和肠道异常▼ 临床特征Kapur 和 Toriello（1991） 在一对非近亲父母的兄弟姐妹中观察到严重的智力低下和心脏缺陷...

15 号染色体开放解读码组 59； C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号：INSYN1细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh3...

基本类克鲁伯因子； BKLFHGNC 批准的基因符号：KLF3细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:38,664,199-38,701,517...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

另请参见以常染色体显性（143050） 或常染色体隐性（236400） 畸形形式发生的肱桡骨连接。Al-Hassnan 和 Teebi（2007） 报道了 2 个...

NEVI FLAMMEI，家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形； CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...

微管蛋白，β，VIII 类HGNC 批准的基因符号：TUBB8细胞遗传学位置：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:46,455-76,621（来自 ...

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