干细胞白血病/淋巴瘤；SCLL细胞遗传学位置：8p11 基因组坐标（GRCh38）：8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征，也称为...

HGNC 批准的基因符号：GPAT2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,021,946-96,036,265（来自 NCBI）▼ ...

P532HGNC 批准的基因符号：HERC1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:63,608,618-63,833,948（来自 ...

CAR▼ 正文在鸡胚胎中，侧板中胚层中基因表达的左右不对称模式是由位于 Hensen 结内和周围的信号启动的。在旨在鉴定在左侧板中胚层中特异性表达的基因的筛选中，...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性； MSMA肌病，透明体，常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病，MYH7 相关； SPMM肩胛腓骨肌营养不良...

HGNC 批准的基因符号：PCDH9细胞遗传学位置：13q21.32 基因组坐标（GRCh38）：13:66,302,834-67,230,336（来自 NCBI...

CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

有证据表明先天性肌无力综合征 17（CMS17） 是由染色体 11p11 上的 LRP4 基因（604270） 的复合杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。有关...

真核翻译起始因子 2，伽马； EIF2GHGNC 批准的基因符号：EIF2S3细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,054,956...

有证据表明快通道先天性肌无力综合征 4B（CMS4B） 是由染色体 17p13 上 CHRNE 基因（100725） 的纯合或复合杂合突变引起。CHRNE 基因突...

CHLC，易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤，5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中，在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树，但与...

大动脉转位，以前为右环 3； DTGA3，前有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷（CHTD6） 是由染色体 19p13 上的 GDF1 基因（602880） 杂合突...

CED12，C. 线虫，同源物，2HGNC 批准的基因符号：ELMO2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,366,050-4...

卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体：卵巢早衰4，包括； POF4，包括有证据表明卵巢发育不全 2（ODG2...

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回（BFPP） 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...

赫尔曼综合症▼ 临床特征赫尔曼等人（1964）报告了一个家族5代中有14名成员患有糖尿病、肾病、癫痫和耳聋。先证者是一名 43 岁女性，患有光肌阵挛发作 20 年...

CEREBRIN 50▼ 正文李等人（1995） 分离出编码预测的 435 个氨基酸蛋白质的人脑 cDNA，他们将其命名为 cerebrin-50。作者利用蛋白质...

表达基因 1 降低；雷克斯1HGNC 批准的基因符号：ZFP42细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:187,995,771-188,00...

伴或不伴中性粒细胞减少症和/或血小板异常（XLANP） 的 X 连锁贫血是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLAN...

磷脂酶 A2，IVA 组，缺乏 有证据表明，血小板功能障碍性复发性胃肠道溃疡（GURDP） 是由染色体 1q31 上的 PLA2G4A 基因（600522） 的纯...

原发性分流性高胆红素血症（PSHB） 是一种罕见的临床黄疸形式，其特征是与无效红细胞生成和骨髓增生相关的血清非结合胆红素水平升高。外周红细胞存活率正常（Wang ...

有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK7） 是由染色体 16q24 上 MVD 基因（603236） 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病，...

有证据表明家族性晚期睡眠时相综合征 3（FAPSS3） 是由染色体 1p36 上 PER3 基因（603427） 的杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

X 连锁显性腓骨肌萎缩症神经病，6有证据表明 X 连锁显性腓骨肌萎缩症 6（CMTX6） 是由染色体 Xp22 上的 PDK3 基因（300906） 突变引起的。...

白内障 34，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体隐性先天性 3； CATC3有证据表明多种类型的白内障（CTRCT34） 是由染色体 1p33 上的 FOX...

HGNC 批准的基因符号：MYO7B细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,535,683-127,637,726（来自 NCBI）...

蛋白酶体激活剂 28-βPA28-β； PA28BMCP 激活剂，31-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：PSME2细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GR...

RFP 样 3，反义HGNC 批准的基因符号：RFPL3S细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,359,906-32,371,2...

神经元富集图谱相互作用蛋白；NEMITINKIAA0893HGNC 批准的基因符号：WDR47细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108...