肿瘤抑制基因，HELA 细胞类型；TSHL宫颈癌，肿瘤抑制基因参与；CCTS细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标（GRCh38）：11:63,600,001-7...

癫痫性脑病，早期婴儿，51；EIEE51有证据表明发育性癫痫性脑病 51（DEE51） 是由染色体 7q11 上的 MDH2 基因（154100） 的复合杂合突变...

熔丝结合蛋白相互作用抑制子；FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1；SIAHBP1HGNC 批准的基因符号：PUF60细胞遗传学位置：8q24.3 基...

精子尾部外部致密纤维，84-KD；ODF84此条目中代表的其他实体：CENEXIN 1，包含CENEXIN 1 变体 1，包含HGNC 批准的基因符号：ODF2细...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

D52HGNC 批准的基因符号：TPD52细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:80,031,082-80,171,564（来自 NCB...

巨噬细胞金属弹性蛋白酶；MMEHGNC 批准的基因符号：MMP12细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,862,736-102...

对疼痛不敏感细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,001-50,200,000有证据表明疼痛敏感性数量性状 locus-1（PA...

有证据表明卵巢发育不全 8（ODG8） 是由染色体 14q23 上的 ESR2 基因（601663） 杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼ 说明卵巢发育...

NFKB 抑制剂、εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强剂的核因子抑制剂，εB 细胞中 KAPPA 轻链基因增强子的抑制剂，ε； IKBEHGNC 批准的基因符号...

人类激酶缺陷型 Eph 家族受体蛋白； HEPHGNC 批准的基因符号：EPHB6细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,855,076...

STGD黄斑变性，伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型此条目中代表的其他实体：黄斑眼底，包括；FFM，包括视网膜营养不良，早发性严重，包括有证据表明 Starga...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 7（HPS7） 是由染色体 6p22 上的 DTNBP1 基因（607145） 纯合突变引起的。▼ 说明赫曼...

BING2HGNC 批准的基因符号：DAXX细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,318,558-33,322,959（来自 NC...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

鳞状细胞癌相关癌基因 3； SCCRO3HGNC 批准的基因符号：DCUN1D3细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,854,9...

有证据表明，immunodeficiency-37（IMD37） 是由染色体 1p22 上的 BCL10 基因（603517） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

此条目使用了数字符号（#），因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA（mtDNA） 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...

起源识别复合物相关蛋白； ORCA兽人相关蛋白质着丝粒蛋白 33HGNC 批准的基因符号：LRWD1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:...

LBA细胞分裂周期 4 样蛋白；CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：LRBA细胞遗传学位置：4q31.3 基因组坐标（GRCh38）：4:150,...

HGNC 批准的基因符号：MYO3B细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:170,178,147-170,655,167（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：PFN2细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,964,904-149,970,895（来自 NCBI）▼...

液泡蛋白分选 29，酵母，逆转录酶蛋白PEP11DC7DC15的同源物HGNC 批准的基因符号：VPS29细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh3...

KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白； APACHEHGNC 批准的基因符号：BTBD8细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

集中核苷转运蛋白3； CNT3HGNC 批准的基因符号：SLC28A3细胞遗传学位置：9q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：9:84,275,...

葡萄糖转运蛋白12；GLUT12HGNC 批准的基因符号：SLC2A12细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,987,581-13...

腮腺唾液糖蛋白； G1基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，3HGNC 批准的基因符号：PRB3细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

雌激素诱导基因 121; EIG121KIAA1324HGNC 批准的基因符号：ELAPOR1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109...

肌球蛋白，骨骼，重链，胚胎 1；MYHSE1MYHC-EMBHGNC 批准的基因符号：MYH3细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:1...

精氨酸琥珀酶HGNC 批准的基因符号：ASL细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,075,819-66,093,576（来自 NC...