p21 蛋白激活激酶 7； PAK7p21 CDC42/RAC1 激活激酶 7KIAA1264HGNC 批准的基因符号：PAK5细胞遗传学定位：20p12.2 基...

富含亮氨酸的重复蛋白 48； LRRC48CFAP134HGNC 批准的基因符号：DRC3细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,...

SCAX2锥体外系受累的小脑性共济失调，早发▼ 正文有关 X 连锁脊髓小脑共济失调（SCAX） 遗传异质性的讨论，请参阅 SCAX1（302500）。▼ 临床特征...

唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征（JHS） 是由染色体 8p21 上的 E...

SEC13 样蛋白 1；SEC13L1SEC13，酵母，SEC13 相关蛋白的同源物；SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号：SEC13细胞遗传学定...

EGL9，C. 线虫，2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物；PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1；HIFPH1；HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...

OI，XV 型常染色体隐性成骨不全症 XV 型（OI15） 是由染色体 12q13 上的 WNT1 基因（164820） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明成骨不全...

PCDH-β-7HGNC 批准的基因符号：PCDHB7细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,172,644-141,176,383...

BHS▼ 说明儿童期严重屏气发作（BHS） 的诊断基于一系列独特且刻板的临床事件序列，首先是刺激导致哭泣或情绪不安，导致无声呼气状态，伴随颜色变化，最终失去呼吸。...

卡尼-斯特拉塔基斯综合征副神经节瘤和胃肠道间质瘤副神经节瘤和胃间质肉瘤可由染色体 1p36 上的 SDHB 基因（185470）、染色体 1q23 上的 SDHC...

人类白细胞分化抗原；CD156HGNC 批准的基因符号：ADAM8细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,262,423-133...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

信号识别粒子受体； SRPR对接蛋白； DPHGNC 批准的基因符号：SRPRA细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,235,...

具有序列相似性的家庭26，成员B； FAM26BHGNC 批准的基因符号：CALHM2细胞遗传学位置：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

miRNA656HGNC 批准的基因符号：MIR656细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,066,724-101,066,...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

LYSG2HGNC 批准的基因符号：LYG2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,242,246-99,261,522（来自 NCB...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

CHL1，小鼠，同源物CALLL1 细胞粘附分子 2； L1CAM2HGNC 批准的基因符号：CHL1细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...

HGNC 批准的基因符号：WNT11细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:76,186,325-76,210,761（来自 NCBI）...

短睡眠表型有证据表明家族性自然短睡眠-1（FNSS1） 是由染色体 12p12 上的 BHLHE41 基因（606200） 杂合突变引起的。▼ 说明在对睡眠障碍的...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B4UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B4尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B11，前身UDP 葡萄糖醛...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

ATP 合酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合体、δ 亚基ATP5D线粒体 ATP 合酶、δ 亚基HGNC 批准的基因符号：ATP5F1D细胞遗传学位置：19p13...

HGNC 批准的基因符号：HS6ST3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:96,090,107-96,839,562（来自 NCBI...