亚急性硬化性全脑炎; SSPE
全脑炎,亚急性硬化症▼ 说明亚急性硬化性全脑炎(SSPE)是一种致命的神经退行性疾病,由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起(Torisu 等人,2004 年总结)。...
全脑炎,亚急性硬化症▼ 说明亚急性硬化性全脑炎(SSPE)是一种致命的神经退行性疾病,由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起(Torisu 等人,2004 年总结)。...
CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病(HACD59) 是由染色体 11p13 上 CD59 基因(107271) 的纯合突变引...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
人体肠道钠通道; HINACHGNC 批准的基因符号:ASIC5细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,829,729-155,86...
红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...
15-脂氧合酶,网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号:ALOX15细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:4,630,919-4,...
人类加帽酶 1; HCE1人类封端酶 1CAP1AHGNC 批准的基因符号:RNGTT细胞遗传学定位:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:88,609,89...
PSDPSSCHGNC 批准的基因符号:PISD细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,618,491-31,662,564(来自...
IgG 的 Fc 片段,高亲和力 Ib,受体免疫球蛋白 G Fc 受体 IB; IGFRBCD64BHGNC 批准的基因符号:FCGR1BP细胞遗传学定位:1p1...
Chediak-Higashi 综合征(CHS) 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因(LYST; 606897) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...
纽芬兰视锥细胞营养不良(NFRCD) 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1(RLBP1; 180090) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征...
有机阴离子转运蛋白8;OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3;OATP1B3溶质载体家族 21(有机阴离子转运蛋白),成员 8,以前;SLC21A8,以前此条目中代...
精子顶体膜相关蛋白 32; SAMP32HGNC 批准的基因符号:SPACA1细胞遗传学位置:6q15 基因组坐标(GRCh38):6:88,046,901-88...
46,XY 性别反转,ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9(SRXY9) 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因(603693) 杂合突变引起...
甾醇载体蛋白 X;SCPXHGNC 批准的基因符号:SCP2细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52,927,276-53,051,69...
神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞,常染色体显性 9,以前;MRD9,以前有证据表明 NESCAV 综合征(NESCAVS) 是由染色体 2...
SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号:SPECC1L细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22...
CD123 抗原;CD123HGNC 批准的基因符号:IL3RA细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:1,336,785-1,382,6...
癫痫性脑病,早期婴儿,58; EIEE58有证据表明发育性癫痫性脑病 58(DEE58) 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因(600456) 杂合突变引...
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 6HGNC 批准的基因符号:GIMAP6细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,625,375...
当您尝试怀孕时,每个月都像是一生。但了解一下可能会有所帮助,只有一小部分夫妇会在第一个周期怀孕,而且许多人需要数月甚至数年才能怀孕。您每个月受孕的可能性可能会受到...
许多人觉得试管受精和其他生殖手术令人生畏——迈出第一步可能很困难。那么,您可能想知道您的生育咨询:会发生什么?了解第一次预约期间发生的事情可能会稍微缓解您的紧张情...
冷冻卵子是保留生育选择的好方法。在此过程中,从卵巢中取出卵子,然后冷冻并储存以供未来数周、数月甚至数年使用。 那么,在向医生询问之前,您需要了解什么?下面,我们将...
对毒品和酒精说“不”:我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法,在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。 酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...
因此,您正在开始 IVF 治疗,并且想要更好地了解胚胎保留率。试管受精的开始阶段可能会让人感到不知所措且难以理解。重要的是要记住,每个人的治疗方法都是不同的,没有...
在体外受精(IVF)期间进行定期锻炼可以带来多种健康优势。除了促进均衡饮食外,体力活动还可以在各个方面对身体的生育之旅做出重大贡献。然而,在体外受精期间进行锻炼时...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
当组建或扩大家庭时,您可能遇到过 IUI 和 IVF 这两个术语——分别是宫内授精和体外受精。这两种众所周知的治疗方法可以为克服与受孕相关的各种挑战提供宝贵的帮助...
如果您是数百万患有子宫内膜异位症的女性之一,您可能知道这种经常令人痛苦的疾病也会影响您自然受孕的能力。大约三分之一患有子宫内膜异位症的女性难以怀孕,需要某种医疗帮...