COBW 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号：ZNG1A细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:120,837-179,056（来自 N...

帕金森锥体综合症；PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15（PARK15）（也称为帕金森锥体综合征）是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因（6...

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

HCSHGNC 批准的基因符号：HLCS细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,748,625-36,990,211（来自 NC...

尼莫样激酶相关无名指蛋白； NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号：RNF138细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

DEAD/H框 3，Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号：DDX3Y细胞遗传学位置：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,903,999-...

有证据表明 Joubert 综合征 24（JBTS24） 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因（613846） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...

顶体表达蛋白 1； AEP1序列相似性家族75，成员A7； FAM75A79 号染色体开放解读码组 36； C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号：S...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

DNEL2HGNC 批准的基因符号：DNAH17细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,423,697-78,577,396（来自...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

集中核苷转运蛋白1；CNT1HGNC 批准的基因符号：SLC28A1细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,884,662-84,...

PCDH-β-12HGNC 批准的基因符号：PCDHB12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,208,719-141,212,5...

Caresano 和 Borghi（1966） 描述了一个意大利家庭的 2 名新生儿男性的小结肠。 小结肠伴随着整个结肠和部分小肠的神经节缺失以及小肠梗阻（如先天...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

含弦结构域蛋白 1； CHP1HGNC 批准的基因符号：CHORDC1细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:90,200,429-90...

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS） 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440） 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

HGNC 批准的基因符号：CLPTM1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:44,954,585-44,993,341（来自 NCB...

吡咯啉-5-羧酸还原酶3； PYCR3HGNC 批准的基因符号：PYCR3细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,603,210-1...

分区缺陷蛋白 3，线虫，PAR3PAR3-α 的同源物；PAR3AHGNC 批准的基因符号：PARD3细胞遗传学位置：10p11.22-p11.21 基因组坐标（...

有证据表明原发性肺动脉高压 2（PPH2） 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因（603295） 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...

核糖体磷酸蛋白，大，P0核糖体磷酸蛋白，酸性，P0HGNC 批准的基因符号：RPLP0细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,...

Y 型耳廓多毛症细胞遗传学位置：Yq 基因组坐标（GRCh38）：Y:10,400,001-57,227,415▼ 说明毛耳朵特征是从耳廓螺旋处长出长毛； 参见 ...

主动脉羧肽酶样蛋白；ACLPHGNC 批准的基因符号：AEBP1细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,104,345-44,114,56...

EPS8相关蛋白1； EPS8R1HGNC 批准的基因符号：EPS8L1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,075,869-...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

METNASEHGNC 批准的基因符号：SETMAR细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,303,369-4,317,265（来自 N...

FRCP2此条目中代表的其他实体：IRISIN，包括HGNC 批准的基因符号：FNDC5细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,862...